Lorsque vous essayez d'avoir un enfant, il est normal que de nombreuses questions relatives à la fertilité se posent. Comprendre les facteurs en jeu et connaître les tests qui peuvent être effectués pour améliorer les chances de succès peut contribuer à réduire l'anxiété et vous permettre de prendre des décisions éclairées. Dans cette nouvelle édition du Point sur la fertilité, nous répondons à certaines des questions les plus fréquemment posées sur la fertilité.
Que signifie une faible réserve ovarienne ?
La réserve ovarienne désigne le nombre d'ovules dont dispose une femme dans ses ovaires à un moment donné. Une faible réserve ovarienne signifie que le nombre d'ovules disponibles est inférieur à celui attendu pour votre âge. Les femmes naissent avec un nombre fixe d'ovules qui diminue régulièrement tout au long de leur vie. On estime qu'elles naissent avec environ un million d'ovocytes, dont le nombre est réduit à environ 400 000 à la puberté. La principale cause d'une faible réserve ovarienne est l'âge, en particulier après 35 ans. Cependant, d'autres facteurs peuvent également y contribuer, tels que l'insuffisance ovarienne prématurée, des maladies comme l'endométriose ou les infections chroniques, des facteurs génétiques, des traitements anticancéreux comme la chimiothérapie et des habitudes de vie malsaines.
Que se passe-t-il si une femme a une faible réserve ovarienne ?
Une faible réserve ovarienne ne signifie pas nécessairement que les ovules sont de mauvaise qualité. Une jeune femme peut tomber enceinte naturellement même si sa réserve ovarienne est faible. Toutefois, à mesure que la réserve ovarienne diminue, les follicules deviennent moins sensibles aux hormones sexuelles et nécessitent davantage de stimulation pour que l'ovule mûrisse et ovule. Avec l'âge, la qualité des ovules diminue également, de sorte que les femmes âgées de 35 ans et plus peuvent avoir plus de difficultés à obtenir une grossesse de manière naturelle. La réserve ovarienne est également associée au nombre d'ovocytes récupérés après stimulation ovarienne. Chez les femmes dont la réserve ovarienne est faible, le nombre d'ovocytes prélevés sera inférieur à celui des femmes dont la réserve ovarienne est normale. Par conséquent, plusieurs cycles de stimulation ovarienne peuvent être nécessaires pour accumuler suffisamment d'ovocytes matures, ce qui améliore les chances de réussite des traitements de procréation assistée.
Pourquoi certaines personnes font-elles un caryotype avant de décider d'avoir des enfants ? Quelles sont les maladies détectées par le caryotype ?
Le caryotype est un test génétique qui analyse la forme, la taille et le nombre des chromosomes. Chez l'homme, un caryotype normal se compose de 23 paires de chromosomes provenant de chaque parent, soit 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels qui seront XX chez les femmes et XY chez les hommes.
Des modifications du nombre de chromosomes sont associées à certains syndromes, tels que le syndrome de Down en cas de trisomie du chromosome 21, le syndrome de Klinefelter lorsque le chromosome 23 contient un X supplémentaire en plus du chromosome Y (XXY) ou le syndrome de Turner lorsque le chromosome 23 est constitué d'un seul X (XO).
Les altérations de la structure des chromosomes comprennent des délétions, des inversions ou des translocations. En fonction de leur taille et de leur localisation, les altérations peuvent être sans effet, causer des problèmes de santé ou entraîner la stérilité. Les couples ayant des problèmes de reproduction présentent des anomalies chromosomiques plus fréquemment que la population générale, c'est pourquoi le caryotype est souvent un test de base avant d'entamer un traitement de FIV . Le caryotype est recommandé en cas d'anomalies graves du sperme, d'insuffisance ovarienne, de fausses couches répétées et d'échec de l'implantation.
Qu'est-ce qu'un test de compatibilité génétique ?
Le test de compatibilité génétique est un test de séquençage de l'ADN qui analyse des centaines de gènes afin d'identifier la présence d'éventuelles mutations associées à des maladies héréditaires et de détecter s'il existe une mutation commune aux deux partenaires.
Certaines maladies sont causées par des mutations récessives, ce qui signifie que la copie maternelle du gène et la copie paternelle du gène doivent toutes deux présenter la mutation.
Les maladies génétiques héréditaires peuvent être évitées grâce à un test de compatibilité génétique, qui permet de déterminer si les partenaires sont porteurs de ces maladies.
Ce test est généralement effectué avant un traitement de procréation assistée, avant un traitement avec un donneur d'ovules ou de sperme, chez les couples ayant des antécédents de maladie génétique ou chez les couples consanguins.
Si l'on constate que les deux membres du couple sont porteurs d'une mutation du même gène, il est recommandé de procéder à un traitement de fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire afin de sélectionner les embryons non affectés par la mutation du gène pour les transférer dans l'utérus. Une autre option pour éviter la transmission de la maladie génétique est d'opter pour le don de gamètes.
