Cuando se está intentando tener un hijo es normal que surjan muchas dudas relacionadas con la fertilidad. Entender los factores que intervienen y conocer las pruebas que se pueden realizar para mejorar las posibilidades de éxito puede ayudar a reducir la ansiedad y permite tomar decisiones informadas. En esta nueva edición de “Fertilidad al Día”, damos respuesta a algunas de las preguntas más frecuentes que surgen en torno a la fertilidad.
¿Qué significa tener una baja reserva ovárica?
La reserva ovárica se refiere a la cantidad de óvulos que tiene una mujer en sus ovarios en un momento determinado. Tener una baja reserva ovárica significa que la cantidad de óvulos disponibles es menor de lo esperado para su edad.
Las mujeres nacen con una cantidad fija de ovocitos que disminuye constantemente a lo largo de la vida. Se estima que nacen con aproximadamente un millón de ovocitos, reduciéndose a unos 400,000 en la pubertad. De estos, solo alrededor de 400-500 serán ovulados durante la vida reproductiva.
La principal causa de una baja reserva ovárica es la edad, especialmente a partir de los 35 años. Sin embargo, otros factores también pueden contribuir, como la insuficiencia ovárica prematura, enfermedades como la endometriosis o infecciones crónicas, factores genéticos, tratamientos oncológicos como la quimioterapia, y hábitos de vida poco saludables.
¿Qué pasa si una mujer tiene baja reserva ovárica?
Tener una baja reserva ovárica no significa necesariamente que los óvulos sean de mala calidad. Una mujer joven puede quedarse embarazada de forma natural incluso con una reserva ovárica baja. Sin embargo, a medida que la reserva ovárica disminuye, los folículos se vuelven menos sensibles a las hormonas sexuales, lo que requiere una mayor estimulación para que el óvulo madure y ovule. Esto disminuye las probabilidades de embarazo.
Además, con la edad, la calidad de los óvulos también disminuye, por lo que las mujeres a partir de los 35 años pueden tener más dificultades para conseguir el embarazo de forma natural. La reserva ovárica también está asociada con la cantidad de ovocitos que se recuperan tras una estimulación ovárica. En mujeres con baja reserva ovárica, el número de ovocitos recuperados será menor en comparación con mujeres con una reserva ovárica normal.
Como consecuencia, puede ser necesario realizar varios ciclos de estimulación ovárica para acumular suficientes ovocitos maduros, mejorando así las posibilidades de éxito en los tratamientos de reproducción asistida .
¿Por qué algunas personas se hacen un cariotipo antes de decidir tener hijos? ¿Qué enfermedades se detectan en el cariotipo?
El cariotipo es una prueba genética que analiza la forma, tamaño y número de los cromosomas. En los seres humanos un cariotipo normal consta de 23 pares de cromosomas procedentes de cada uno de los progenitores, formados por 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales que serán XX en las mujeres y XY en los hombres.
Los cambios en el número de cromosomas están asociados con algunos síndromes, como el de Down en el caso de la trisomía del cromosoma 21, el de Klinefelter cuando el cromosoma 23 contiene una X adicional además del cromosoma Y (XXY) o el de Turner cuando el cromosoma 23 está formado por una sola X (XO).
Las alteraciones en la estructura de los cromosomas incluyen deleciones, inversiones o traslocaciones. En función del tamaño y la ubicación de las alteraciones estas pueden no tener ningún efecto, causar problemas de salud o ser causa de infertilidad.
Las parejas con problemas reproductivos presentan anomalías cromosómicas con mayor frecuencia que la población general, así que el estudio del cariotipo suele ser una prueba básica antes de iniciar un tratamiento de fecundación in vitro. Se recomienda realizar un cariotipo cuando hay anomalías espermáticas graves, fallo ovárico, abortos de repetición y fallos de implantación.
¿Qué es el test de compatibilidad genética?
El test de compatibilidad genética es una prueba de secuenciación del ADN que analiza cientos de genes para identificar la presencia de posibles mutaciones asociadas con enfermedades hereditarias y detectar si existe alguna mutación común en ambos miembros de la pareja.
Algunas enfermedades son causadas por mutaciones recesivas, es decir, que es necesario que tanto la copia materna del gen como la paterna tengan la mutación.
Las enfermedades genéticas hereditarias pueden prevenirse gracias a la prueba de compatibilidad genética, ya que permite determinar si los miembros de la pareja son portadores de dichas enfermedades.
Suele ser habitual realizar esta prueba antes de un tratamiento de reproducción asistida, antes de un tratamiento con donante de óvulo o semen, en parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o en parejas consanguíneas.
En caso de detectar que los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen es recomendable hacer un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar aquellos embriones no afectados por la mutación del gen para transferirlos al útero. Otra opción para evitar la transmisión de la enfermedad genética es optar por la donación de gametos.
