La esterilidad masculina supone hasta casi el 50% de los problemas de esterilidad. Cuando nos encontramos ante varios seminogramas patológicos o cuando a pesar de tener seminogramas normales no se consigue el embarazo, se recomienda realizar un estudio andrológico completo.
El estudio de la esterilidad masculina incluye las siguientes pruebas diagnósticas.
El seminograma nos informa sobre el número, movilidad y morfología de los espermatozoides.
Para interpretar los resultados de un seminograma tendremos que aplicar los valores de normalidad establecidos por la OMS en 2009:Valores normales del seminograma:
Existe una nomenclatura específica para cuando los valores no son normales:
El cariotipo se determina mediante un análisis de sangre y permite saber el número y estructura de los cromosomas. El cariotipo normal de un varón es 46XY.
Tanto los óvulos como los espermatozoides contienen la mitad de los cromosomas. Una alteración en el cariotipo de un paciente incrementa el riesgo de producir espermatozoides con una información genética anómala. En estos casos se producen embriones con problemas genéticos que no darán lugar a embarazos evolutivos, produciendo esterilidad o abortos de repetición.
Por eso es recomendable realizar un cariotipo antes de someterse a un tratamiento de reproducción asistida como una fecundación in Vitro (FIV).
Ante un cariotipo del varón anormal disponemos de dos opciones: el análisis genético de los embriones antes de transferirlos mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o utilizar semen de donante.
El estudio genético del semen se realiza en los siguientes casos:
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 23 proceden del padre y 23 proceden de la madre. Los óvulos y los espermatozoides tienen la mitad de los cromosomas que el resto de las células. De esta manera se consigue que el embrión resultante de la unión de un óvulo y un espermatozoide tenga 46 cromosomas. El proceso que reduce el número de cromosomas a la mitad se llama meiosis. La meiosis únicamente tiene lugar en la producción de los óvulos y en los espermatozoides.
En ocasiones se producen errores durante la meiosis. Estas alteraciones implican un peor pronóstico reproductivo al aumentar la cantidad de espermatozoides que portan anomalías, aunque no significa que todos tengan que estar afectados. Una meiosis alterada generalmente se asocia a seminogramas anormales (especialmente a oligozoospermias) aunque también puede existir en varones con seminogramas normales.
FISH
Lo normal es que los espermatozoides tengan 23 cromosomas, aunque puede ocurrir que tengan algún cromosoma de más o de menos, o incluso que tengan los 46 cromosomas originales de la célula precursora. El estudio FISH analiza un número determinado de cromosomas en los espermatozoides. Un resultado patológico indica que el porcentaje de espermatozoides que portan anomalías es superior al de la población normal.
La gran ventaja de esta prueba es que es fácil de hacer ya que se realiza directamente sobre la muestra de semen.
Las limitaciones de esta técnica son que sólo se estudia una parte de los 23 cromosomas que contiene el espermatozoide, por lo que puede ser normal en varones que realmente tienen anomalías genéticas. En varones con un escaso número de espermatozoides la técnica puede no dar resultado por falta de material.
Biopsia testicular
La biopsia de testículo nos permite analizar el proceso de meiosis directamente. La intervención es sencilla y se realiza de forma ambulatoria bajo anestesia local. De esta forma se puede estudiar cómo se dividen todos los cromosomas a lo largo de las diferentes fases de la meiosis, lo que la hace mucho más específica y sensible para el diagnóstico de las anomalías que el FISH. Se le considera como la prueba definitiva en el estudio genético del factor masculino.
El ADN que transporta el espermatozoide en su cabeza se puede dañar por la acción de radicales libres producidos en las reacciones de oxidación. Tanto procesos primarios del testículo como factores externos que afectan al epidídimo (conducto en el que maduran los espermatozoides), pueden causar un estrés oxidativo que dañe el ADN de los espermatozoides. Un espermatozoide con el ADN dañado tiene más riesgo de causar problemas de calidad embrionaria aumentado el riesgo de fallo de implantación o aborto. El tener óvulos de buena calidad puede reducir este riesgo ya que tiene una mayor capacidad de reparación.
En general se recomienda realizar estudios de fragmentación de ADN en los siguientes casos:
Mediante la técnica Comet podemos analizar la fragmentación del ADN en una muestra de semen. El estudio nos dirá si existe un daño de cadena simple o doble. El daño de doble cadena tiene siempre un peor pronóstico, sobre todo cuando sus valores son altos, pudiendo condicionar incluso anomalías cromosómicas en los embriones que aumentan el riesgo de aborto.
Las mutaciones del gen de la CFTR están asociadas con problemas de esterilidad y las encontramos relacionada con casos de azoospermia y ausencia bilateral y unilateral de los conductos deferentes.
Al tratarse de una mutación genética puede ser transmitida a la descendencia, heredándose los problemas que producen estas alteraciones. Si además también se hereda la misma mutación por parte de la madre se producirá la enfermedad de la fibrosis quística.
Para evitar los problemas derivados de esta mutación se recomienda estudiar siempre a la pareja y realizar el diagnóstico genético preimplantacional a los embriones en un ciclo de fecundación in Vitro (FIV) para transferir embriones sanos.
El varicocele es la dilatación de las venas que drenan el testículo. Puede asociarse a molestias testiculares, aunque no es infrecuente que sea completamente asintomático. El varicocele se asocia además a un aumento del riesgo de fragmentación del ADN.
El diagnóstico se realiza mediante una exploración física. La ecografía-doppler testicular es una prueba complementaria útil porque detecta el flujo sanguíneo venoso anómalo que se asocia al varicocele.
En casos asintomáticos o de bajo grado es controvertido que su tratamiento mejore la fertilidad. En casos de alto grado se recomienda el tratamiento quirúrgico.