Étude du facteur masculin

Étude du facteur masculin

Le facteur masculin une conséquence de dans près de 50 % des cas de stérilité. Si l’on obtient plusieurs spermogrammes pathologiques, ou lorsqu’une grossesse ne survient pas malgré des spermogrammes normaux, il est recommandé de procéder à un bilan andrologique complet.

L´étude de la stérilité masculine implique les examens suivants.

Causes de stérilité masculine

Examens diagnostiques
Spermogramme

Le spermogramme nous renseigne sur le nombre, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes.

Il existe une nomenclature spécifique lorsque les valeurs ne sont pas normales :

  • Hypospermie : volume inférieur à la normale.
  • Azoospermie : absence de spermatozoïdes dans le sperme.
  • Cryptozoospermie : Très faible présence de spermatozoïdes dans le sperme.
  • Oligozoospermie : concentration inférieure à 15 millions/mL.
  • Asthénozoospermie : motilité inférieure à la normale.
  • Tératozoospermie : présence de spermatozoïdes ayant une morphologie normale inférieure à la normale.
Caryotype

Le caryotype est réalisé à l’aide d’une analyse de sang et permet de connaître le nombre et la structure des chromosomes. Le caryotype normal d’un homme est 46XY.

Les ovocytes, tout comme les spermatozoïdes, contiennent la moitié des chromosomes. Une anomalie au niveau du caryotype d’un patient augmente le risque de produire des spermatozoïdes porteurs d’une information génétique anormale. Il en résulte des embryons présentant des problèmes génétiques qui n’aboutiront pas à une grossesse évolutive, provoquant ainsi une stérilité ou des fausses couches à répétition.

C’est pourquoi il est recommandé de réaliser un caryotype avant d’avoir recours à un traitement de procréation assisté tel qu’une fécondation in Vitro (FIV).

Si le caryotype de l’homme est anormal, nous disposons de deux options : l’analyse génétique des embryons avant de les transférer grâce au diagnostic génétique préimplantatoire, ou le recours au sperme d’un donneur.

Analyse génétique du sperme

L’analyse génétique du sperme est réalisée dans les cas suivants :

  • Facteur masculin sévère.

  • Stérilité de longue durée sans diagnostic.

  • Échecs répétés de techniques de procréation médicalement assistée telles que la fécondation in vitro (FIV) ou le don d’ovocytes.

  • Fausses couches à répétition lors de grossesses spontanées sans qu´il ait été possible de déterminer la cause.

Étude de la méiose
Qu’est-ce que la méiose ?

Sur les 46 chromosomes que contiennent nos cellules, 23 proviennent du père et 23 de la mère. Les ovocytes et les spermatozoïdes contiennent la moitié des chromosomes contenus dans le reste des cellules. De cette manière, l’embryon résultant de l’union d’un ovocyte et d’un spermatozoïde reçoit 46 chromosomes. Le processus qui réduit de moitié le nombre de chromosomes s’appelle la méiose. La méiose a uniquement lieu lors de la production des ovocytes et des spermatozoïdes.

Parfois, des erreurs surviennent lors de la méiose. Ces erreurs impliquent un pronostic reproducteur plus faible du fait de l’augmentation de la quantité de spermatozoïdes porteurs d’anomalies, bien que cela ne signifie pas que tous soient affectés. Les anomalies de la méiose sont généralement associées à des spermogrammes anormaux (notamment en cas d’oligozoospermie), même si elles peuvent également survenir chez des hommes ayant des spermogrammes normaux.

Comment peut-on étudier les problèmes liés à la méiose ?

Technique FISH

Les spermatozoïdes contiennent normalement 23 chromosomes, mais il se peut qu’ils contiennent un chromosome en moins ou en plus, et même parfois qu’ils contiennent les 46 chromosomes de la cellule précurseur. La technique FISH analyse un nombre déterminé de chromosomes dans les spermatozoïdes. Un résultat pathologique indique que le pourcentage de spermatozoïdes porteurs d’anomalies est supérieur à celui de la population normale.
Le grand avantage de cet examen est qu’il est simple à réaliser puisqu’il est pratiqué directement sur l’échantillon de sperme. Cette technique présente des limites : seule une partie des 23 chromosomes que contiennent les spermatozoïdes est étudiée, nous pouvons donc obtenir un résultat normal chez des hommes qui sont en réalité porteurs d’anomalies génétiques. En outre, chez les hommes ayant un faible nombre de spermatozoïdes, la technique peut ne donner aucun résultat en raison du manque de matière.

Biopsie testiculaire

La biopsie testiculaire nous permet d’analyser directement le processus de méiose. L’intervention est simple, et est réalisée en ambulatoire sous anesthésie locale. Cela permet d’observer comment se divisent tous les chromosomes tout au long des différentes phases de la méiose ; il s’agit donc d’un examen plus spécifique et plus complet pour le diagnostic des anomalies que la technique FISH. Elle est considérée comme l’examen final pour l’analyse génétique du facteur masculin.

Que peut-on faire s’il y a des problèmes concernant la méiose ?
Bien que nous puissions diagnostiquer les anomalies de la méiose chez les hommes, à l’heure actuelle nous ne disposons pas des moyens nécessaires pour identifier les spermatozoïdes normaux pouvant être utilisés lors d’un traitement de procréation médicalement assistée tel que la fécondation in vitro (FIV). Étant donné qu’il n’est pas possible de sélectionner les spermatozoïdes, les seules options qui s’offrent à nous pour améliorer les chances de grossesse sont de réaliser une sélection génétique des embryons avant de les transférer grâce au diagnostic génétique préimplantatoire (DGP), ou bien d’utiliser le sperme d’un donneur. Le choix d’une option ou de l’autre dépendra aussi bien des résultats des examens diagnostiques que des antécédents cliniques des patients en matière de procréation.
Étude du facteur masculin
Autres causes génétiques
Fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes

L’ADN des spermatozoïdes peut être divisé en petits fragments. Plus le nombre de fragments est élevé, plus le pronostic reproducteur est faible. La fragmentation de l’ADN du spermatozoïde peut être corrigé, dans certains cas, par l’ovule. Plus la qualité de l’ovule est bonne, meilleure est sa capacité de réparation. C’est pourquoi l’incidence d’une fragmentation élevée de l’ADN spermatique est moindre dans le cadre des traitements tels que le don d’ovocytes, pour lesquels nous disposons de nombreux ovocytes de bonne qualité.

L’analyse de la fragmentation est indiquée dans les cas suivants :

  • Échecs répétés de techniques de procréation médicalement assistée
  • Varicocèle
  • Infections génito-urinaires
  • Hommes âgés de plus de 45 ans
  • Exposition à des agents toxiques ou à des températures élevées

Nous disposons de différentes options pour traiter la fragmentation :

  • Supprimer la cause (traitement de la fièvre, opération de la varicocèle).
  • Traitement pharmacologique à base d’antioxydants.
  • IMSI : permet de sélectionner des spermatozoïdes présentant un faible risque de fragmentation.
Microdélétions du chromosome Y
Le chromosome Y est uniquement présent chez l´homme, et est impliqué dans le processus de production des spermatozoïdes. Il a été observé que des anomalies au niveau de certains fragments de ce chromosome sont associées à des problèmes de stérilité d’origine masculine, notamment dans les cas d’azoospermie et d’oligozoospermie.
Mutations du gène CFTR de la mucoviscidose

Les mutations du gène CFTR sont associées à des problèmes de stérilité, et elles sont liées à des cas d’azoospermie et d’absence bilatérale et unilatérale des canaux déférents.

Comme il s’agit d’une mutation génétique, elle peut être transmise à l´enfant, qui hérite alors des problèmes provoqués par ces anomalies. Si la même mutation est également transmise par la mère, l’enfant sera atteint de la mucoviscidose.

Pour éviter les problèmes généré par cette mutation, il est recommandé de réaliser le diagnostic génétique préimplantatoire des embryons lors d’un cycle de fécondation in vitro (FIV) afin de transférer des embryons sains.

Varicocèles
Définition et traitement

La varicocèle est la dilatation des veines qui drainent le testicule. Elle peut être associée à des douleurs testiculaires, bien qu’il soit fréquent qu’elle soit totalement asymptomatique. En outre, la varicocèle est associée à une augmentation du risque de fragmentation de l’ADN.

Le diagnostic est établi grâce à un examen médical. L’échographie doppler testiculaire est un examen complémentaire utile, car elle détecte le flux sanguin veineux anormal associé à la varicocèle.

Dans les cas asymptomatiques ou de faible degré, il n´est pas prouvé qu´un traitement améliore la fertilité. Dans les cas de degré important, il est recommandé de recourir à une chirurgie.