Diagnostic génétique préimplantatoire

Diagnostic génétique préimplantatoire
Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) ?

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est une technique diagnostique permettant de détecter la présence d’anomalies génétiques chez l’embryon avant de le transférer dans l’utérus maternel. Pour cela, il est nécessaire de prélever une cellule de l’embryon afin d’analyser ultérieurement son matériel génétique.

Quelle information génétique pouvons obtenir sur les embryons ?

Quelle information génétique pouvons obtenir sur les embryons ?

Selon l’indication médicale, nous pouvons réaliser les analyses génétiques suivantes :

Recherche des aneuploïdies

Cela consiste à analyser le nombre de chromosomes de l’embryon grâce au séquençage à haut débit.

Le transfert d’embryons présentant des anomalies génétiques peut diminuer le taux de grossesse et augmenter la proportion de fausses couches. La détection de ces anomalies améliore les résultats lors d’un programme de procréation médicalement assistée. Les cas pour lesquels le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est indiqué sont ceux où il existe un risque d’anomalie chromosomique pour l’embryon tels que :

  • Couples ayant subi des fausses couches à répétition
  • Femmes d’un âge avancé
  • Échecs d’implantation
  • Facteur masculin d’origine génétique

Anomalies chromosomiques structurelles

Dans certains cas, nous pouvons avoir affaire à des patients sains présentant des anomalies dans leur caryotype, qui rencontreront des problèmes uniquement au moment où ils essaieront d’obtenir une grossesse. Il s’agit des patients porteurs de translocations équilibrées ou robertsoniennes, telles que les inversions, pouvant engendrer des embryons anormaux. Dans ces cas, il est indiqué d’avoir recours à la technique du Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) afin d’identifier les embryons comportant des anomalies pour ne pas les transférer.

Maladies monogéniques

Un autre type de maladies sont celles qui résultent d’une mutation qui affecte un seul gène. Ces anomalies ne peuvent pas être identifiées lors de l’étude du caryotype et nous devons alors analyser la structure de l’ADN en question afin de pouvoir les identifier.

La transmission de certaines maladies génétiques par les parents peut être évitée en ayant recours au Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP) sur les embryons obtenus lors d’un cycle de procréation médicalement assistée. Parmi ces maladies, nous pouvons citer la mucoviscidose, la bêta-thalassémie mineure ou encore certaines dystrophies musculaires.

Comment réalise-t-on le Diagnostic Génétique Préimplantatoire ?

Comment prélève-t-on les cellules des embryons ?

La biopsie des embryons est réalisée lorsqu’ils atteignent le stade de blastocyste, au 5ème ou 6ème jour de leur développement.

Pour pouvoir effectuer la biopsie, nous utilisons un laser qui réalise un orifice au niveau de la zone pellucide de l’embryon à partir duquel seront prélevées les cellules du trophectoderme à analyser.

À quel moment les embryons analysés seront-ils transférés ?

La biopsie du trophectoderme s’effectue au 5ème ou 6ème jour du développement embryonnaire. Le résultat de l’analyse génétique est disponible quelques jours plus tard, c’est pourquoi les embryons doivent être congelés après la biopsie. Une fois que nous disposons du résultat génétique, le cycle pour le transfert des embryons normaux peut être organisé.

Peut-on congeler les embryons après un DGP ?

Oui, grâce à la technique de la vitrification, nous pouvons congeler tous les embryons sans que ceux-ci ne soient endommagés.