Diagnosi Genetica Preimpianto

Diagnosi Genetica Preimpianto
Cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)?

Cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD, dall’inglese Preimplantation Genetic Diagnosis) è una tecnica diagnostica che permette di individuare anomalie genetiche nell’embrione prima del suo trasferimento nell’utero materno. Per eseguirla è necessario prelevare alcune cellule dell’embrione e analizzarne il materiale genetico.

Quali informazioni genetiche è possibile ricavare dagli embrioni?

Quali informazioni genetiche è possibile ricavare dagli embrioni?

A seconda delle indicazioni mediche si potranno effettuare i seguenti test genetici:

Analisi delle aneuploidie

Consiste nell’analisi del numero dei cromosomi dell’embrione mediante la tecnica NGS.

Il transfer di embrioni con anomalie genetiche può ridurre le probabilità di ottenere una gravidanza e aumentare altresì le percentuali di aborti spontanei. L’individuazione degli embrioni con anomalie numeriche dei cromosomi incrementa le probabilità di successo nei programmi di procreazione medicalmente assistita. La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è indicata nei casi in cui vi è un rischio cromosomico per l’embrione, come ad esempio:

  • Coppie con abortività ricorrente
  • Donne in età riproduttiva avanzata
  • Fallimenti ripetuti di impianto
  • Fattore maschile di origine genetica

Anomalie cromosomiche strutturali

Vi sono pazienti sani con alterazioni del cariotipo che presentano problemi solo nel momento in cui cercano una gravidanza. I pazienti portatori di traslocazioni equilibrate o robertsoniane, così come di inversioni cromosomiche, possono generare embrioni anomali. In questi casi si consiglia di eseguire la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per individuare gli embrioni con alterazioni ed evitarne quindi il trasferimento.

Malattie monogeniche

Le malattie monogeniche sono causate dalla mutazione di un gene. Queste alterazioni non sono identificabili attraverso lo studio del cariotipo, perciò, per poterle individuare, bisogna analizzare la struttura del DNA.

La trasmissione di alcune malattie genetiche da parte dei genitori può essere evitata con la Diagnosi Genetica Preimpianto (PDG) sugli embrioni ottenuti con un ciclo di procreazione assistita. Tra queste malattie vi sono, ad esempio, la fibrosi cistica, la beta talassemia o alcune distrofie muscolari.

Come viene eseguita la Diagnosi Genetica Preimpianto?

Come si prelevano le cellule degli embrioni?

La biopsia degli embrioni viene realizzata quando questi ultimi raggiungono lo stadio di blastocisti, nella 5a o 6a giornata di sviluppo.

A questo scopo si utilizza un laser che pratica un foro nella zona pelucida dell’embrione, attraverso il quale vengono prelevate le cellule del trofoectoderma da analizzare.

Quando si effettua il transfer degli embrioni analizzati?

La biopsia del trofoectoderma si realizza nella 5a o 6a giornata di sviluppo embrionale. Il referto del test genetico è disponibile dopo alcuni giorni, perciò gli embrioni vengono congelati dopo la biopsia. Una volta ottenuto il risultato genetico è possibile organizzare il ciclo di trasferimento degli embrioni normali.

È possibile congelare gli embrioni dopo un PGD?

Sì, grazie alla tecnica della vitrificazione è possibile congelare tutti gli embrioni senza che subiscano alcun danno.