Genetische Präimplantationsdiagnostik -PID

Genetische Präimplantationsdiagnostik -PID
Was ist eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Was ist eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Diagnosetechnik, die genetische Anomalien in den Embryonen vor ihrem Transfer in den Uterus feststellt. Dafür werden dem Embryo einige Zellen entnommen, um dann deren genetisches Material zu analysieren.

Welche genetischen Informationen können wir über die Embryonen erhalten?

Welche genetischen Informationen können wir über die Embryonen erhalten?

Je nach Indikation können folgende genetische Untersuchungendurchgeführt werden:

Aneuploidie-Screening

Dabei wird die Anzahl der Chromosomen des Embryos mittels Array-CGH analysiert.

Der Transfer von Embryonen mit genetischen Anomalien kann die Schwangerschaftswahrscheinlichkeit verringern und zudem den Prozentsatz von spontanen Fehlgeburten erhöhen. Ein Nachweis dieser Embryonen verbessert die Erfolgsraten in der künstlichen Befruchtung. Bei Fällen, in denen zu einer genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID) geraten wird, besteht zumeist ein Risiko von Chromosomendefekten für den Embryo, wie zum Beispiel bei:

  • Paaren mit wiederholten Fehlgeburten
  • Frauen im fortgeschrittenen Fortpflanzungsalter
  • Implantationsversagen
  • Genetisch bedingtem maskulinen Faktor

Strukturelle Chromosomenanomalien

Gelegentlich kommen gesunde Patientinnen mit veränderten Karyotypen zu uns, die erst beim Versuch, schwanger zu werden, Probleme erfahren. Bei Patientinnen, die Träger von balancierten oder Robertson-Translokationen sowie von Inversionen sind, könnten ebenfalls anormale Embryonen entstehen. In diesen Fällen wird geraten, eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) durchführen zu lassen, um anomale Embryonen zu erkennen und ihren Transfer zu vermeiden.

Monogene Krankheiten

Ein weiterer Krankheitstyp sind Erkrankungen, die durch eine Genmutation entstehen. Diese Veränderungen können nicht im Karyotyp festgestellt werden, sondern nur durch die Analyse eines bestimmten Abschnitts der DNA.

Die Übertragung von bestimmten genetischen Erkrankungen durch die Eltern kann mittels Präimplantationsdiagnostik (PID) an den Embryonen, die in einem künstlichen Befruchtungszyklus erzeugt wurden, verhindert werden. Zu diesen Krankheiten gehören Mukoviszidose, ß-Thalassämie oder bestimmte Muskeldystrophien.

Wie verläuft die Präimplantationsdiagnostik?

Wie werden die Zellen aus den Embryonen gewonnen?

Die Embryonenbiopsie wird durchgeführt, wenn die Embryonen am 5. bis 6. Tag ihrer Entwicklung das Blastozystenstadium erreichen.

Um die Biopsie im Trophektoderm durchzuführen, wird mittels Laser eine Öffnung in der Zona pellucida des Embryos hergestellt, durch welche die zu analysierenden Zellen entnommen werden.

Wann werden die analysierten Embryonen transferiert?

Die Biopsie im Trophektoderm wird am 5. bis 6. Tag der Embryoentwicklung durchgeführt. Das Ergebnis der genetischen Analyse liegt einige Tage später vor, d.h. die Embryonen müssen nach der Biopsie zunächst eingefroren werden. Sobald das Ergebnis der genetischen Analyse vorliegt, kann der Zyklus für den Transfer mit den normalen Embryonen organisiert werden.

Können die Embryonen nach der PID eingefroren werden?

Ja. Dank der Vitrifikationstechnik können wir die Embryonen einfrieren, ohne dass diese irgendeinen Schaden davon tragen.