Untersuchung des männlichen Faktors

Untersuchung des männlichen Faktors

Fast 50 % der Sterilitätsprobleme sind auf männliche Sterilität zurückzuführen. Im Fall von mehreren pathologischen Spermiogrammen oder wenn trotz normaler Spermiogramme keine Schwangerschaft erreicht wird, wird zu einer kompletten andrologischen Untersuchung geraten.

Untersuchung der Ursachen der Sterilität beim Mann

Die Untersuchung der männlichen Sterilität umfasst die folgenden diagnostischen Tests

Diagnostische Tests
Spermiogramm

Ein Spermiogramm gibt Aufschluss über Anzahl, Beweglichkeit und Morphologie der Spermien.

Es gibt eine Nomenklatur für die Fälle, in denen die Werte nicht normal sind:

  • Hypospermie: Anzahl liegt unter dem Normalbereich
  • Azoospermie: Keine Spermien im Ejakulat
  • Kryptozoospermie: Nur sehr wenige Spermien im Ejakulat
  • Oligozoospermie: Weniger als 15 Mio/mL
  • Asthenozoospermie: Beweglichkeit liegt unter dem Normalbereich
  • Teratozoospermie: Anzahl der Spermien mit guter Morphologie liegt unter dem Normalbereich.
Karyotyp

Der Karyotyp wird mittels einer Blutprobe bestimmt und gibt Aufschluss über die Chromosomenzahl und -struktur. Der normale Karyotyp eines Mannes ist 46XY.

Spermium und Eizelle enthalten jeweils die Hälfte des Chromosomensatzes. Eine Veränderung im Karyotyp des Patienten erhöht das Risiko der Produktion von Spermien mit anormaler genetischer Information. Dadurch werden Embryonen mit genetischen Defekten erzeugt, die keine fortlaufende Schwangerschaft ermöglichen und zu Sterilität oder wiederholten Fehlgeburten führen.

Daher wird empfohlen, vor Beginn einer Kinderwunschbehandlung, wie der In-vitro-Befruchtung (IVB), den Karyotyp bestimmen zu lassen.

Bei einem anomalen Karyotyp beim Mann gibt es zwei Optionen: eine genetische Analyse der Embryonen mittels Präimplantationsdiagnostk (PID) vor dem Transfer oder die Verwendung einer Samenspende.

Genetische Untersuchung des Spermas

Eine genetische Untersuchung des Spermas wird in folgenden Fällen durchgeführt:

  • Schwerwiegender maskuliner Faktor.
  • Sterilität seit langer Zeit ohne Diagnose.
  • Mehrere erfolglose Kinderwunschbehandlungen wie In-vitro-Befruchtung (IVB) oder Eizellspende.
  • Wiederholte Fehlgeburten nach natürlicher Schwangerschaft, ohne weitere ersichtliche Ursachen.
Untersuchung der Meiose
Was ist die Meiose?

Von den 46 Chromosomen, die in unseren Zellen enthalten sind, stammen 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Eizellen und Spermien besitzen jeweils die Hälfte der Chromosomen. Dadurch erhält ein Embryo bei der Vereinigung von Eizelle und Spermium 46 Chromosomen. Der Vorgang, der die Anzahl der Chromosomen auf die Hälfte reduziert, wird als Meiose bezeichnet. Die Meiose findet ausschließlich in der Produktion von Eizellen und Spermien stattfindet.

In manchen Fällen treten Fehler während der Meiose auf. Diese Veränderungen bringen auch eine schlechtere Fortpflanzungsprognose mit sich, da die Anzahl der Spermien mit Anomalien erhöht wird. Dies bedeutet allerdings nicht, dass alle Spermien betroffen sein müssen. Eine gestörte Meiose steht im Allgemeinen im Zusammenhang mit einem anomalen Spermiogramm (insbesondere mit Oligozoospermie), obwohl sie auch bei Männern mit normalem Spermiogramm vorkommen kann.

Wie werden Störungen in der Meiose untersucht?

FISH

Normalerweise haben Spermien 23 Chromosomen. Es kann jedoch vorkommen, dass sie ein Chromosom mehr oder weniger haben oder auch alle 46 Originalchromosomen der Ausgangszelle in sich tragen. Der FISH-Test analysiert eine bestimmte Anzahl der Chromosomen im Spermium. Ein pathologisches Resultat weist darauf hin, dass es eine über dem Normalwert liegende Anzahl an Spermien mit Anomalien gibt.

Diese Untersuchung ist einfach durchführbar und erfolgt direkt in der Samenprobe.

Der Nachteil dieser Untersuchung ist, dass nur ein Teil der 23 Chromosomen des Spermiums untersucht werden, wodurch trotz genetischer Anomalie ein unauffälliges Ergebnis möglich ist. Bei Männern mit geringer Anzahl an Spermien kann das Ergebnis ausbleiben, wenn es nicht genügend Untersuchungsmaterial gibt.

Hodenbiopsie

Mit einer Hodenbiopsie können wir den Meiose-Prozess direkt analysieren. Der Eingriff ist einfach und wird ambulant unter lokaler Betäubung durchgeführt. Auf diese Art sieht man, wie sich die Chromosomen während der verschiedenen Phasen der Meiose teilen. Dadurch ist die Hodenbiopsie hinsichtlich möglicher Anomalien weitaus spezifischer und empfindlicher als der FISH Test. Sie gilt als die ultimative Methode für genetische Untersuchung des maskulinen Faktors.

Was kann bei Störungen in der Meiose unternommen werden?
Auch wenn wir für Männer mit anomaler Meiose eine Diagnose stellen können, ist es bis zum heutigen Zeitpunkt nicht möglich, die normalen Spermien zu identifizieren, die für eine Kinderwunschbehandlung wie die In-vitro-Befruchtung (IVB) erforderlich sind. Da wir die Spermien nicht isolieren können, haben wir nur zwei Möglichkeiten, um die Chancen auf eine Schwangerschaft zu verbessern: Eine genetische Vorauswahl der Embryonen mittels Präimplantationsdiagnostik (PID) vor dem Embryotransfer oder die Verwendung einer Samenspende. Die Entscheidung für die eine oder andere Option hängt sowohl von den Ergebnissen der diagnostischen Untersuchungen als auch von der Anamnese der Patienten ab.
Untersuchung des männlichen Faktors
Andere genetische Ursachen
DNA-Fragmentation der Spermien

Die DNA der Spermien kann in kleine Fragmente zerbrechen. Je mehr Fragmente es gibt, desto schlechter ist die Fortpflanzungsprognose. Die DNA-Fragmentation des Spermiums kann in bestimmten Fällen durch die Eizelle repariert werden. Je besser die Eizellqualität, desto höher ihre Reparaturfähigkeit. Daher ist der Schaden durch eine erhöhte DNA-Fragmentation im Spermium bei einer Kinderwunschbehandlung wie der Eizellspende, wo wir viele qualitativ sehr gute Eizellen erhalten, weniger groß.

Die Bestimmung der Fragmentation wird in folgenden Fällen empfohlen:

  • Wiederholte erfolglose Kinderwunschbehandlungen
  • Varikozele
  • Urogenitale Entzündungen
  • Männer über 45 Jahre
  • Exposition gegenüber giftigen Substanzen oder hohen Temperaturen

Wir verfügen über verschiedene Optionen zur Behandlung der Fragmentation:

  • Behebung der Ursache (Behandlung von Fieber, Operation von Varikozelen…).
  • Medikamentöse Behandlung mit Antioxidanten.
  • IMSI: Ermöglicht die Auswahl von Spermien mit geringerem Fragmentationsrisiko.
    Mikrodeletion des Y-Chromosoms
    Das Y-Chromosom kommt nur beim Mann vor und ist an der Spermienproduktion beteiligt. Es wurden in bestimmten Fragmenten dieses Chromosoms Veränderungen festgestellt, die mit Sterilitätsproblemen beim Mann in Verbindung gebracht werden, insbesondere in Fällen von Azoospermie und Oligozoospermie.
    Mutationen des für Mukoviszidose verantwortlichen CFTR-Gens

    Die Mutationen des für Mukoviszidose verantwortlichen CFTR-Gens gehen mit Sterilitätsproblemen einher, zudem mit Fällen von Azoospermie sowie beidseitigem oder einseitigem Fehlen der Samenleiter.

    Da es sich um eine genetische Mutation handelt, kann sie und die mit dieser Mutation verbundenen Auswirkungen an die Kinder vererbt werden. Wird zudem dieselbe Mutation seitens der Mutter vererbt, kommt es zur Erkrankung an Mukoviszidose.

    Um Störungen infolge dieser Mutation zu vermeiden, werden eine Untersuchung des Paares und eine genetische Präimplantationsdiagnostik der Embryonen während eines In-vitro-Befruchtungszyklus (IVB) stets empfohlen, um den Transfer von gesunden Embryonen zu gewährleisten.

    Varikozelen
    Definition und Behandlung

    Eine Varikozele ist eine Krampfader am Hoden. Sie kann mit Hodenbeschwerden einhergehen, ist jedoch oft völlig symptomfrei. Überdies wird die Varikozele mit einem erhöhten Risiko einer DNA-Fragmentation in Verbindung gebracht.

    Die Diagnose erfolgt durch Abtasten. Ein Doppler-Ultraschall am Hoden ist eine weitere nützliche Untersuchungsmethode, da er einen mit Varikozelen einhergehenden anomalen Blutfluss in der Vene anzeigt.

    In asymptomatischen oder wenig ausgeprägten Fällen ist umstritten, ob die Behandlung von Varikozelen die Fruchtbarkeit erhöht. In schwerwiegenden Fällen wird ein chirurgischer Eingriff empfohlen.