Factor masculí

Factor masculí

L’esterilitat masculina suposa gairebé el 50 % de tots els problemes d’esterilitat. Quan ens trobem davant diversos seminogrames patològics o quan tot i tenir seminogrames normals no s’aconsegueix l’embaràs, es recomana realitzar un estudi andrològic complet.

Estudi de les causes d’esterilitat masculina

L’estudi de l’esterilitat masculina inclou les proves diagnòstiques següents.

Proves diagnòstiques
Seminograma

El seminograma ens informa sobre el nombre, mobilitat i morfologia dels espermatozoides.
Per interpretar els resultats d’un seminograma haurem d’aplicar els valors de normalitat establerts per l’OMS el 2009:

  • Volum ejaculat:≥ 1,5 ml
  • Concentració d’espermatozoides: al menos 15 millones/ml
  • Movilitat total: ≥ 40%
  • Movilitat progressiva: ≥ 32%
  • Morfologia normal: ≥ 4%

Hi ha una nomenclatura específica per a quan els valors no són normals:

  • Hipospèrmia: volum inferior a la normalitat.
  • Azoospèrmia: absència d’espermatozoides en l’ejaculat.
  • Criptozoospèrmia: presència de molt pocs espermatozoides en l’ejaculat.
  • Oligozoospèrmia: comptatge inferior a 15 mill / ml.
  • Astenozoospèrmia: motilitat inferior a la normal.
  • Teratozoospèrmia: recompte d’espermatozoides amb bona morfologia inferior al normal.
Cariotip

El cariotip es determina mitjançant una anàlisi de sang i permet conèixer el nombre i l’estructura dels cromosomes. El cariotip normal d’un home és 46XY.

Tant els òvuls com els espermatozoides contenen la meitat dels cromosomes. Una alteració en el cariotip d’un pacient incrementa el risc de produir espermatozoides amb una informació genètica anòmala. En aquests casos es produeixen embrions amb problemes genètics que no donaran lloc a embarassos evolutius, produint esterilitat o avortaments de repetició.

Per això és recomanable realitzar un cariotip abans de fer un tractament de reproducció assistida com ara la fecundació in Vitro (FIV).

Si el cariotip de l’home és anòmal, tenim dues opcions: l’anàlisi genètica dels embrions abans de transferir-los mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) o utilitzar semen de donant.

Estudi genètic del semen

L’estudi genètic del semen està indicat en els següents casos:

  • Factor masculí greu
  • Esterilitat de llarga evolució sense diagnòstic
  • Fallades repetides en tècniques de reproducció assistida com la fecundació in Vitro (FIV) o la donació d’òvuls
  • Avortaments de repetició després d’embarassos naturals en els que no s’ha pogut demostrar cap altra causa
Estudis de Meiosi
Què és la meiosi?

Dels 46 cromosomes que tenen les nostres cèl·lules, 23 procedeixen del pare i 23 procedeixen de la mare. Els òvuls i els espermatozoides tenen la meitat dels cromosomes que la resta de les cèl·lules. D’aquesta manera s’aconsegueix que l’embrió resultant de la unió d’un òvul i d’un espermatozoide tingui 46 cromosomes. El procés que redueix el nombre de cromosomes a la meitat s’anomena meiosi. La meiosi únicament té lloc en la producció dels òvuls i els espermatozoides.

En ocasions es produeixen errors durant la meiosi. Aquestes alteracions impliquen un pitjor pronòstic reproductiu en augmentar la quantitat d’espermatozoides que porten anomalies, tot i que no significa que tots hagin d’estar afectats. La meiosi alterada sol associar-se a seminogrames anormals (especialment a oligozoospèrmies), encara que també pot existir en homes amb seminogrames normals.

Com puc estudiar els problemes de meiosi?

FISH

El normal és que els espermatozoides tinguin 23 cromosomes, però pot passar que tinguin algun cromosoma de més o de menys, o fins i tot que tinguin els 46 cromosomes originals de la cèl·lula precursora. L’estudi FISH analitza un nombre determinat de cromosomes en els espermatozoides. Un resultat patològic indica que el percentatge d’espermatozoides que porten anomalies és superior al de la població normal.

El gran avantatge d’aquesta prova és que és fàcil de fer-la, ja que es realitza directament sobre la mostra de semen.

La limitació d’aquesta tècnica és que només s’estudia una part dels 23 cromosomes que conté l’espermatozoide, motiu pel qual el resultat pot ser normal en homes que realment tenen anomalies genètiques. En els homes amb un escàs nombre d’espermatozoides és possible que no es pugui obtenir cap resultat per manca de material.

Biòpsia testicular

La biòpsia de testicle ens permet analitzar el procés de meiosi directament. La intervenció és senzilla i es realitza de forma ambulatòria amb anestèsia local. D’aquesta manera es pot estudiar com es divideixen tots els cromosomes al llarg de les diferents fases de la meiosi, cosa que la fa molt més específica i sensible per al diagnòstic de les anomalies que el FISH. Se la considera la prova definitiva en l’estudi genètic del factor masculí.

Què es pot fer si hi ha problemes en la meiosi?
Encara que podem diagnosticar els homes que són portadors d’anomalies de la meiosi, en l’actualitat no disposem dels mitjans necessaris per identificar els espermatozoides normals que utilitzarem en un tractament de reproducció assistida com la fecundació in Vitro (FIV). Atès que no és possible seleccionar els espermatozoides, les úniques opcions possibles per millorar les possibilitats d’embaràs són realitzar una selecció genètica dels embrions abans de transferir-los mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) o utilitzar semen de donant. L’elecció d’una o altra opció dependrà tant dels resultats de les proves diagnòstiques com de la història reproductiva dels pacients.
Factor masculí
Altres causes genètiques
Fragmentació de l’ADN dels espermatozoides

L’ADN de l’espermatozoide pot estar trencat en petits fragments. Com més fragments hi hagi, pitjor serà el pronòstic reproductiu. En alguns casos, l’òvul és capaç de reparar la fragmentació de l’ADN de l’espermatozoide. Com millor sigui la qualitat de l’òvul, major serà la seva capacitat de reparació. Per això en els tractaments com la donació d’òvuls, on disposem de molts òvuls de bona qualitat, la repercussió d’una fragmentació elevada de l’ADN espermàtic serà menor.

L’estudi de la fragmentació està indicat en els següents casos:

  • Fallades repetides de tècniques de reproducció
  • Varicocele
  • Infeccions genitourinàries
  • Homes majors de 45 anys
  • Exposició a tòxics o temperatures elevades

Disposem de diferents opcions per tractar la fragmentació:

  • Suprimir la causa (tractament de la febre, cirurgia del varicocele …).
  • Tractament farmacològic amb antioxidants.
  • IMSI: permet seleccionar espermatozoides amb menys risc de fragmentació.
Microdelecions del cromosoma Y
El cromosoma Y és present únicament en els homes i està involucrat en el procés de producció dels espermatozoides. S’ha vist com alteracions en determinats fragments d’aquest cromosoma s’associen a problemes d’esterilitat d’origen masculí, sobretot a casos d’azoospèrmia i d’oligozoospèrmia
Mutacions del gen CFTR de fibrosi

Les mutacions del gen de la CFTR estan associades a problemes d’esterilitat, sobretot azoospèrmia i absència bilateral i unilateral dels conductes deferents.

Atès que es tracta de mutacions genètiques, es poden transmetre a la descendència, amb la qual cosa els problemes que produeixen aquestes alteracions s’hereten. Si el fill hereta, a més a més, les mateixes mutacions per part de la mare, patirà la malaltia de la fibrosi quística.

Per evitar els problemes derivats d’aquesta mutació es recomana estudiar sempre a la parella i fer el diagnòstic genètic preimplantacional als embrions en un cicle de fecundació in Vitro (FIV) per tal de transferir embrions sans.

Varicocele
Definició i tractament

El varicocele és la dilatació de les venes que drenen el testicle. Pot associar-se a molèsties testiculars, encara que no és infreqüent que sigui completament asimptomàtic. El varicocele s’associa a més a més a un augment del risc de fragmentació de l’ADN.

El diagnòstic es realitza mitjançant una exploració física. L’ecografia-doppler testicular és una prova complementària útil perquè detecta el flux sanguini venós anòmal que s’associa al varicocele.

En casos asimptomàtics o de baix grau és controvertit que el seu tractament millori la fertilitat. En casos d’afectació greu es recomana el tractament quirúrgic.