Diagnòstic genètic preimplantacional

Diagnòstic genètic preimplantacional
Què és el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)?

Què és el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)?

El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) és una tècnica diagnòstica que ens permet detectar anomalies genètiques a l’embrió abans de transferir-los a l’úter matern. Per dur-lo a terme, cal obtenir una cèl·lula de l’embrió per posteriorment analitzar-ne el material genètic.

Quina informació genètica podem obtenir dels embrions?

Quina informació genètica podem obtenir dels embrions?

En funció de la seva la indicació, es poden realitzar els estudis genètics següents:

Estudi d’aneuploïdies

Consisteix a analitzar el nombre de cromosomes de l’embrió mitjançant l’aplicació de bioxips de CGH.

La transferència d’embrions amb anomalies genètiques pot disminuir la taxa d’embaràs i augmentar el percentatge d’avortaments espontanis. Detectar aquests embrions millora els resultats en un programa de reproducció assistida. Els casos en què està indicat el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) són aquells en què hi ha un risc cromosòmic per a l’embrió, com ara:

  • Parelles amb avortaments de repetició
  • Dones d’edat reproductiva avançada
  • Fallades d’implantació
  • Factor masculí d’origen genètic

Anomalies cromosòmiques estructural

En ocasions ens podem trobar pacients sans amb alteracions al seu cariotip, que només tindran problemes a l’hora de buscar un embaràs. Aquells pacients que són portadors de translocacions equilibrades o robertsonianes, així com inversions, poden generar embrions anormals. En aquests casos està indicat realitzar la tècnica de Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) per identificar els embrions alterats i evitar-ne la transferència.

Malalties monogèniques

Un altre tipus de malalties són les que es produeixen per la mutació d’un gen. Aquestes alteracions no són identificables en l’estudi del cariotip i cal analitzar l’estructura de l’ADN específic per poder identificar-les.

Es pot evitar la transmissió d’algunes malalties genètiques per part dels pares aplicant el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) als embrions obtinguts en un cicle de reproducció assistida. Algunes d’aquestes malalties són la fibrosi quística, la betatalassèmia o algunes distròfies musculars.

Com es duu a terme el diagnòstic genètic preimplantacional?

Com s’obtenen les cèl·lules dels embrions?

La biòpsia dels embrions es realitza quan arriben a l’estadi de blastocist, el dia 5-6 del seu desenvolupament.

Per dur a terme la biòpsia es fa servir un làser, que realitza un orifici a la zona pel·lúcida de l’embrió a través del qual s’obtenen les cèl·lules de trofectoderma per analitzar.

Quan es transfereixen els embrions analitzats?

La biòpsia de trofectoderma es realitza el dia 5-6 del desenvolupament embrionari. El resultat de l’anàlisi genètica estarà disponible al cap d’uns dies, de manera que els embrions s’han de congelar després de la biòpsia. Un cop tinguem el resultat genètic es podrà organitzar el cicle per a la transferència dels embrions normals.

Es poden congelar els embrions després d’un DGP?

Sí, mitjançant la tècnica de vitrificació podem congelar tots els embrions sense causar-los cap dany.