Quando si sta cercando di avere un figlio, è normale che sorgano molte domande relative alla fertilità. La comprensione dei fattori coinvolti e la conoscenza dei test che possono essere eseguiti per migliorare le probabilità di successo possono aiutare a ridurre l'ansia e a prendere decisioni informate. In questa nuova edizione di Fertility Update, rispondiamo ad alcune delle domande più frequenti sulla fertilità.
Cosa significa avere una bassa riserva ovarica?
La riserva ovarica si riferisce al numero di ovuli che una donna ha nelle sue ovaie in un determinato momento. Avere una bassa riserva ovarica significa che il numero di ovuli disponibili è inferiore a quello previsto per la propria età.
Le donne nascono con un numero fisso di ovociti che diminuisce costantemente nel corso della vita. Si stima che nascano con circa un milione di ovociti, che si riducono a circa 400.000 al momento della pubertà. Di questi, solo circa 400-500 saranno ovulati durante la vita riproduttiva.
La causa principale della bassa riserva ovarica è l'età, soprattutto dopo i 35 anni. Tuttavia, anche altri fattori possono contribuire, come l'insufficienza ovarica prematura, malattie come l'endometriosi o le infezioni croniche, fattori genetici, trattamenti antitumorali come la chemioterapia e abitudini di vita non salutari.
Cosa succede se una donna ha una bassa riserva ovarica?
Una bassa riserva ovarica non significa necessariamente che gli ovuli siano di scarsa qualità. Una donna giovane può rimanere incinta in modo naturale anche con una bassa riserva ovarica. Tuttavia, quando la riserva ovarica diminuisce, i follicoli diventano meno sensibili agli ormoni sessuali e richiedono una maggiore stimolazione affinché l'ovulo maturi e ovuli. Questo riduce le possibilità di gravidanza.
Inoltre, con l'età diminuisce anche la qualità degli ovuli; perciò, per le donne di 35 anni e più può essere più difficile ottenere una gravidanza in modo naturale. La riserva ovarica è anche associata al numero di ovociti che vengono recuperati dopo la stimolazione ovarica. Nelle donne con bassa riserva ovarica, il numero di ovociti recuperati sarà inferiore rispetto alle donne con riserva ovarica normale.
Di conseguenza, può essere necessario eseguire diversi cicli di stimolazione ovarica per accumulare un numero sufficiente di ovociti maturi, migliorando così le possibilità di successo dei trattamenti di riproduzione assistita .
Perché alcune persone si sottopongono a un’analisi del cariotipo prima di decidere di avere figli? Quali malattie vengono individuate con il cariotipo?
Il test del cariotipo è un test genetico che analizza la forma, le dimensioni e il numero dei cromosomi. Nell'uomo, un cariotipo normale è costituito da 23 coppie di cromosomi provenienti da ciascun genitore, composti da 22 coppie di autosomi e da una coppia di cromosomi sessuali che saranno XX nelle femmine e XY nei maschi.
Le alterazioni del numero di cromosomi sono associate ad alcune sindromi, come la sindrome di Down in caso di trisomia del cromosoma 21, la sindrome di Klinefelter quando il cromosoma 23 contiene una X in più oltre al cromosoma Y (XXY) o la sindrome di Turner quando il cromosoma 23 è costituito da una sola X (XO).
Le alterazioni della struttura cromosomica comprendono delezioni, inversioni o traslocazioni. A seconda della dimensione e della posizione delle alterazioni, queste possono non avere alcun effetto, causare problemi di salute o portare all'infertilità.
Le coppie con problemi riproduttivi presentano anomalie cromosomiche più frequentemente rispetto alla popolazione generale; pertanto, la cariotipizzazione è spesso un esame fondamentale prima di iniziare un trattamento di FIV. La cariotipizzazione è consigliata in caso di gravi anomalie spermatiche, insufficienza ovarica, aborti ripetuti e fallimento dell'impianto.
Che cos'è il test di compatibilità genetica?
Il test di compatibilità genetica è un test di sequenziamento del DNA che analizza centinaia di geni per identificare la presenza di possibili mutazioni associate a malattie ereditarie e per rilevare se esiste una mutazione comune in entrambi i membri della coppia.
Alcune malattie sono causate da mutazioni recessive, il che significa che sia la copia materna del gene che quella paterna del gene devono presentare la mutazione.
Le malattie genetiche ereditarie possono essere prevenute con un test di compatibilità genetica, che permette di determinare se i partner sono portatori di queste malattie.
Questo test viene solitamente eseguito prima di un trattamento di riproduzione assistita, prima di un trattamento con donatore di ovuli o di sperma, nelle coppie con una storia di malattia genetica o nelle coppie consanguinee.
Se si scopre che entrambi i membri della coppia sono portatori di una mutazione nello stesso gene, si raccomanda un trattamento di fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto per selezionare gli embrioni non affetti dalla mutazione genetica da trasferire nell'utero. Un'altra opzione per evitare la trasmissione della malattia genetica è quella di optare per la donazione di gameti.
