La diagnosi genetica preimpianto dell'aneuploidia (PGT-A) è una tecnica che permette di studiare le alterazioni cromosomiche di un embrione prima che venga trasferito nell'utero della madre, con l'obiettivo di prevenire la trasmissione di malattie e aumentare le possibilità di successo nei trattamenti di fecondazione in vitro (FIV). Inoltre, il rischio di aneuploidia può ridurre il tasso di gravidanza e aumentare la percentuale di aborti spontanei.
Che cos'è un test di aneuploidia?
Il PGT-A valuta l'esistenza di alterazioni cromosomiche numeriche, note come aneuploidie, cioè alterazioni del numero di cromosomi nell'embrione. Il suo scopo è individuare le sindromi associate a queste alterazioni, come la sindrome di Down, di Patau o di Edwars.
Quando è consigliata la PGT-A?
La PGT-A è indicata nei casi in cui esiste un rischio maggiore di alterazioni cromosomiche nell'embrione. Alcune di queste situazioni sono:
- In caso di aborti ripetuti.
- Nelle donne in età riproduttiva avanzata: a partire dai 40 anni.
- In caso di precedenti fallimenti dell'impianto.
- Problemi di origine genetica nel fattore maschile.
Come si esegue?
Per eseguire la PGT-A è necessario che la coppia o la donna sia sottoposta a un trattamento di FIV.
La tecnica viene eseguita mediante una biopsia embrionale quando gli embrioni raggiungono lo stadio di blastocisti, tra i giorni 5 e 6 di sviluppo. Con l'aiuto di un laser ad alta precisione, si pratica un piccolo foro nella zona pellucida dell'embrione, attraverso il quale si ottengono le cellule del trophectoderm (lo strato cellulare esterno della blastocisti) da analizzare.
Gli embrioni vengono quindi conservati mediante vitrificazione fino all'ottenimento dei risultati dell'analisi genetica. Se i risultati sono favorevoli, si pianifica il ciclo per il trasferimento degli embrioni e si prosegue il trattamento di FIV.
Quali sono i rischi associati alla PGT-A?
Si tratta di un processo invasivo, poiché richiede il prelievo di cellule dall'embrione. Tuttavia, i rischi associati alla biopsia embrionale sono rari e oggi è considerata una tecnica sicura e consolidata.
Quali sono i vantaggi della PGT-A?
- Permette di selezionare e trasferire gli embrioni cromosomicamente normali e di scartare quelli che, pur avendo un buon aspetto morfologico, non potrebbero dare origine a un bambino sano.
- Riduce il rischio di fallimento dell'impianto e diminuisce la probabilità di aborto spontaneo: alcune aneuploidie permettono all'embrione di impiantarsi, ma poiché non ha la corretta dotazione genetica, può terminare con un aborto spontaneo dopo alcune settimane di sviluppo.
- Aumenta il tasso di gravidanza: evita il trasferimento di embrioni con bassa vitalità.
- Riduce il numero di trattamenti di FIVET necessari: permette di selezionare embrioni con una maggiore capacità di impianto, riducendo così il numero di trasferimenti falliti.
- Riduce l'impatto emotivo sulle pazienti: la PGT-A aiuta a ridurre l'incertezza sulla vitalità degli embrioni e il rischio di sperimentare una perdita gestazionale.
Il PGT-A è uno strumento avanzato che migliora significativamente i tassi di successo dei trattamenti di fecondazione assistita, garantendo una selezione degli embrioni più accurata e sicura. La sua applicazione non solo ottimizza i risultati clinici, ma riduce anche l'impatto emotivo e fisico dei trattamenti prolungati. Nelle mani di un'équipe specializzata, la PGT-A è uno strumento molto importante per le coppie che cercano di aumentare le possibilità di ottenere una gravidanza vitale e sana.
Dott.ssa Cristina Guix
Ginecologa esperta in fertilità a Barcellona IVF
