Die Präimplantationsdiagnostik von Aneuploidien (PGT-A) ist eine Technik, mit der Chromosomenveränderungen eines Embryos vor dem Transfer in die Gebärmutter untersucht werden können, um die Übertragung von Krankheiten zu verhindern und die Erfolgsaussichten einer In-vitro-Fertilisation (IVF) zu erhöhen. Darüber hinaus kann das Risiko von Aneuploidien die Schwangerschaftsrate senken und die Rate spontaner Fehlgeburten erhöhen.
Was ist die Untersuchung auf Aneuploidien?
Die PGT-A untersucht das Vorliegen numerischer Chromosomenveränderungen, sogenannter Aneuploidien, d. h. Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen des Embryos. Ziel ist es, Syndrome zu erkennen, die mit diesen Veränderungen verbunden sind, wie das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom oder das Edwards-Syndrom.
Wann wird eine PGT-A empfohlen?
Die PGT-A ist in Fällen angezeigt, in denen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenveränderungen beim Embryo besteht. Einige dieser Situationen sind:
- Bei wiederholten Fehlgeburten.
- Bei Frauen im fortgeschrittenen gebärfähigen Alter: ab 40 Jahren.
- Bei früheren Implantationsfehlern.
- Genetisch bedingte Probleme beim männlichen Faktor.
Wie wird sie durchgeführt?
Um eine PGT-A durchzuführen, muss das Paar oder die Frau sich in einer IVF-Behandlung befinden.
Die Technik wird mittels einer Embryonenbiopsie durchgeführt, wenn die Embryonen das Blastozystenstadium erreichen, also zwischen dem 5. und 6. Tag der Entwicklung. Mit Hilfe eines hochpräzisen Lasers wird ein kleines Loch in die Zona pellucida des Embryos gebohrt, durch das Zellen aus dem Trophoektoderm (der äußeren Zellschicht der Blastozyste) zur Analyse entnommen werden.
Anschließend werden die Embryonen durch Vitrifikation konserviert, bis die Ergebnisse der genetischen Analyse vorliegen. Bei positiven Ergebnissen wird der Zyklus für den Embryotransfer geplant und die IVF-Behandlung fortgesetzt.
Welche Risiken sind mit PGT-A verbunden?
Es handelt sich um einen invasiven Eingriff, da Zellen aus dem Embryo entnommen werden müssen. Die mit der Embryonenbiopsie verbundenen Risiken sind jedoch selten und gelten derzeit als sicher und gut etabliert.
Was sind die Vorteile der PGT-A?
- Sie ermöglicht die Auswahl und den Transfer chromosomaler normaler Embryonen und den Ausschluss solcher Embryonen, die trotz ihres guten morphologischen Erscheinungsbildes kein gesundes Kind hervorbringen könnten.
- Es verringert das Risiko von Implantationsfehlern und senkt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt: Einige Aneuploidien ermöglichen zwar die Einnistung des Embryos, da dieser jedoch nicht über das richtige Erbgut verfügt, kann es nach einigen Wochen der Entwicklung zu einer Fehlgeburt kommen.
- Es erhöht die Schwangerschaftsrate, da Embryonen mit geringer Lebensfähigkeit nicht transferiert werden.
- Reduziert die Anzahl der erforderlichen IVF-Behandlungen: Es ermöglicht die Auswahl der Embryonen mit der höchsten Implantationsfähigkeit und verringert so die Anzahl fehlgeschlagener Transfers.
- Verringert die emotionale Belastung der Patienten: PGT-A trägt dazu bei, die Unsicherheit über die Lebensfähigkeit des Embryos und das Risiko einer Fehlgeburt zu verringern.
PGT-A ist ein fortschrittliches Instrument, mit dem die Erfolgsraten bei IVF-Behandlungen deutlich verbessert werden können, da es eine präzisere und sicherere Embryonenauswahl gewährleistet. Seine Anwendung optimiert nicht nur die klinischen Ergebnisse, sondern verringert auch die emotionale und physische Belastung durch langwierige Behandlungen. In den Händen eines spezialisierten Teams ist PGT-A ein sehr wichtiges Instrument für Paare, die ihre Chancen auf eine tragfähige und gesunde Schwangerschaft erhöhen möchten.
Dr. Cristina Guix
Fachärztin für Gynäkologie und Fertilität in Barcelona IVF
