Le diagnostic génétique préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) est une technique qui permet d'étudier les anomalies chromosomiques d'un embryon avant son transfert dans l'utérus maternel, dans le but de prévenir la transmission de maladies et d'augmenter les chances de réussite des traitements de fécondation in vitro (FIV). De plus, le risque d'aneuploïdie peut réduire le taux de grossesse et augmenter le pourcentage de fausses couches.
Qu'est-ce que l'étude des aneuploïdies ?
Le PGT-A évalue l'existence d'anomalies chromosomiques numériques, appelées aneuploïdies, c'est-à-dire des anomalies du nombre de chromosomes de l'embryon. Son objectif est de détecter les syndromes associés à ces anomalies, tels que le syndrome de Down, de Patau ou d'Edwars.
Quand est-il recommandé de réaliser un PGT-A ?
Le PGT-A est indiqué dans les cas où il existe un risque accru d'anomalies chromosomiques chez l'embryon. Voici quelques-unes de ces situations :
- En cas de fausses couches à répétition.
- Chez les femmes en âge de procréer avancé : à partir de 40 ans.
- En cas d'échecs d'implantation antérieurs.
- Problèmes d'origine génétique chez l'homme.
Comment se déroule-t-il ?
Pour réaliser un PGT-A, le couple ou la femme doit suivre un traitement de FIV.
La technique est réalisée par biopsie embryonnaire lorsque les embryons atteignent le stade de blastocyste, entre le 5e et le 6e jour de développement. À l'aide d'un laser de haute précision, un petit orifice est pratiqué dans la zone pellucide de l'embryon, à travers lequel des cellules du trophoectoderme (la couche cellulaire externe du blastocyste) sont prélevées pour être analysées.
Les embryons sont ensuite conservés par vitrification jusqu'à l'obtention des résultats de l'analyse génétique. Si les résultats sont favorables, le cycle de transfert de l'embryon est planifié et le traitement de FIV se poursuit.
Quels sont les risques associés au PGT-A ?
Il s'agit d'un processus invasif car il nécessite le prélèvement de cellules de l'embryon. Cependant, les risques associés à la biopsie embryonnaire sont rares et cette technique est aujourd'hui considérée comme sûre et bien établie.
Quels sont les avantages du PGT-A ?
- Il permet de sélectionner et de transférer les embryons chromosomiquement normaux et d'écarter ceux qui, malgré une bonne morphologie, ne pourraient pas donner naissance à un bébé en bonne santé.
- Réduit le risque d'échecs d'implantation et diminue le risque de fausse couche : certaines aneuploïdies permettent à l'embryon de s'implanter, mais comme il ne dispose pas d'un patrimoine génétique correct, il peut finir par faire l'objet d'une fausse couche après plusieurs semaines de développement.
- Augmente le taux de grossesse : car il évite les transferts d'embryons à faible viabilité.
- Réduit le nombre de traitements de FIV nécessaires : il permet de sélectionner les embryons les plus aptes à s'implanter, réduisant ainsi le nombre de transferts infructueux.
- Diminue l'impact émotionnel sur les patients : le PGT-A contribue à réduire l'incertitude quant à la viabilité de l'embryon et le risque de subir une perte gestationnelle.
Le PGT-A est un outil avancé qui permet d'améliorer considérablement les taux de réussite des traitements de FIV, en garantissant une sélection embryonnaire plus précise et plus sûre. Son application optimise non seulement les résultats cliniques, mais réduit également l'impact émotionnel et physique des traitements prolongés. Entre les mains d'une équipe spécialisée, le PGT-A est un outil très important pour les couples qui cherchent à augmenter leurs chances d'obtenir une grossesse viable et saine.
Dr Cristina Guix
Gynécologue experte en fertilité à Barcelona IVF
