El diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A) es una técnica que permite estudiar las alteraciones cromosómicas de un embrión antes de ser transferido al útero materno, con el objetivo de prevenir la transmisión de enfermedades y aumentar las probabilidades de éxito de los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). Además, el riesgo de aneuploidías pude disminuir la tasa de embarazo y aumentar el porcentaje de abortos espontáneos.
¿Qué es el estudio de aneuploidías?
El PGT-A evalúa la existencia de alteraciones cromosómicas numéricas, conocidas como aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de los cromosomas del embrión. Su objetivo es detectar síndromes asociados a estas alteraciones, como el síndrome de Down, Patau o Edwars.
¿Cuándo se recomienda la realización de un PGT-A?
El PGT-A está indicado en casos en los que existe un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en el embrión. Algunas de estas situaciones son:
- En casos de abortos de repetición.
- En mujeres en edad reproductiva avanzada: a partir de los 40 años.
- En fallos previos de implantación.
- Problemas de origen genético en el factor masculino.
¿Cómo se realiza?
Para realizar un PGT-A, es necesario que la pareja o mujer se encuentre en un tratamiento de FIV.
La técnica se lleva a cabo a través de una biopsia embrionaria cuando alcanzan el estadio de blastocisto, entre los días 5 y 6 de desarrollo. Con ayuda de un láser de alta precisión se hace un pequeño orificio en la zona pelúcida del embrión, a través del cual se obtienen células del trofoectodermo (la capa celular externa del blastocisto) para su análisis.
A continuación, los embriones se preservan mediante vitrificación hasta obtener los resultados del análisis genético. Si los resultados son favorables, se planifica el ciclo para la transferencia del embrión, y se continúa el tratamiento de FIV.
¿Cuáles son los riesgo asociados al PGT-A?
Se trata de un proceso invasivo ya que requiere de la extracción de células del embrión. Sin embargo, los riesgos asociados a la biopsia embrionaria son poco frecuentes y, en la actualidad, se considera una técnica segura y bien establecida.
¿Cuáles son las ventajas del PGT-A?
- Permite seleccionar y transferir aquellos embriones que son cromosómicamente normales, y descartar aquellos que, a pesar de tener un buen aspecto morfológico, no podrían dar lugar a un bebé sano.
- Reduce el riesgo de fallos de implantación y disminuye la probabilidad de aborto: algunas aneuploidías permiten que el embrión se implante, pero al no contar con una dotación genética correcta, pueden terminar en un aborto espontáneo tras varias semanas de desarrollo.
- Aumenta la tasa de embarazo: ya que evita transferencias de embriones con baja viabilidad.
- Reduce el número de tratamiento FIV necesarios: permite seleccionar los embriones con mayor capacidad de implantación, disminuyendo así el número de transferencias fallidas.
- Disminuye el impacto emocional en los pacientes: el PGT-A ayuda a reducir la incertidumbre sobre la viabilidad del embrión y el riesgo de experimentar una pérdida gestacional.
El PGT-A es una herramienta avanzada que permite mejorar significativamente las tasas de éxito en los tratamientos de FIV, al garantizar una selección embrionaria más precisa y segura. Su aplicación no solo optimiza los resultados clínicos, sino que también reduce el impacto emocional y físico de los tratamientos prolongados. En manos de un equipo especializado, el PGT-A es una herramienta muy importante para aquellas parejas que buscan aumentar sus posibilidades de lograr un embarazo viable y saludable.
Dra. Cristina Guix
Ginecóloga experta en fertilidad en Barcelona IVF
