Maladies héréditaires

28 / 07 / 2020

Maladies héréditaires

Il existe plusieurs types de maladies héréditaires qui peuvent être transmises aux enfants. Heureusement, des méthodes sont également disponibles aujourd’hui pour les éviter. Si vous voulez savoir quel genre de maladies existent et les éviter, lisez la suite!

Quelles maladies puis-je transmettre à mes enfants ?

Il existe plusieurs types de maladies héréditaires qui peuvent être transmises. Nous pouvons les diviser en 3 groupes :

  • Chromosomique : associée à une altération d’un chromosome complet.
  • Monogénique : altération d’un seul gène d’un chromosome.
  • Polygénique : altération de plusieurs gènes.

En ce qui concerne les maladies héréditaires elles-mêmes, les plus courantes sont (entre autres) :

  • Mucoviscidose
  • Thalassémie Alpha et bêta
  • Syndrome de X fragile
  • Hémophilie A
  • Atrophie musculaire spinale
  • Anémie falciforme
  • Neurofibromatose de type 1 (NF1)
  • Maladie de Huntington
  • Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker
  • Syndrome de Marfan

Comment puis-je les prévenir?

Aujourd’hui, il existe une technique de diagnostic qui nous permet de détecter des anomalies génétiques dans l’embryon avant son transfert dans l’utérus maternel appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DGP ou DPI). Pour ce faire, il est nécessaire d’obtenir une certaine cellule de l’embryon pour analyser plus tard son matériel génétique.

Le DGP/DPI est donc la solution pour prévenir la transmission des maladies héréditaires, car il garantira que la maladie génétique subie ou portée par les parents n’est pas transmise à leurs futurs enfants. 

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