Dans le cadre de la procréation assistée, il est possible d'effectuer des tests génétiques pour minimiser le risque de transmission de maladies génétiques. Avez-vous entendu parler du matching génétique et du diagnostic genétique préimplantatoire? Nous expliquons ces tests ci-dessous
Quels sont les tests génétiques qui existent ?
Il existe principalement 2 types de tests effectués dans les laboratoires de génétique des cliniques de procréation assistée: les tests de compatibilité génétique, également appelés appariement génétique, et le diagnostic génétique préimplantatoire .
Qu'est-ce que le matching génétique ?
La plupart des personnes sont porteuses d'une maladie héréditaire récessive. Cela signifie que si le partenaire présente également cette mutation dans ses gènes, le risque que son fils ou sa fille soit atteint de la maladie ou en soit porteur augmente. Pour éviter cela, il existe un test de compatibilité génétique qui permet de détecter les mutations des gènes pouvant être liées à ce type de maladie.
Quand le matching génétique est-il indiqué et comment est-il réalisé ?
Ce test est recommandé pour les donneurs et facultatif pour les couples qui suivent des traitements de procréation assistée. En outre, elle ne nécessite qu'une prise de sang et une attente de 2 à 3 semaines pour le résultat.
Que se passe-t-il si une incompatibilité est constatée entre les partenaires ?
En cas de FIV avec le couple, un diagnostic génétique préimplantatoire des embryons peut être utilisé pour écarter la maladie dont ils sont tous deux porteurs ou le recours à un donneur. Dans le cas d'un don d'ovules, si le couple n'est pas compatible avec la donneuse, celle-ci est changée pour assurer une compatibilité génétique.
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGT)
Le DGT ou test génétique préimplantatoire (PGT) est un test qui permet d'identifier et de prévenir la transmission de maladies héréditaires à la descendance par l'étude des embryons. Ce test permet de sélectionner les embryons viables.
En réalité, la DGT comprend 3 études :
- PGT-A (test génétique préimplantatoire d'aneuploïdie) : Elle consiste à analyser le nombre de chromosomes dans l'embryon en appliquant des matrices NGS.
- PGT-SR (test génétique préimplantatoire pour les altérations structurelles).
- PGT-M (test génétique préimplantatoire pour les anomalies monogéniques) : Il existe un type de maladies qui sont causées par la mutation d'un gène. Ces altérations ne sont pas identifiables dans l'étude du caryotype, il faut donc analyser la structure de l'ADN pour les identifier.
Comment obtient-on des cellules à partir d'embryons PGT ?
Les embryons sont biopsiés lorsqu'ils atteignent le stade de blastocyste (jour 5-6 du développement). Pour réaliser la biopsie, un laser est utilisé pour faire un trou dans la zone pellucide de l'embryon à travers lequel les cellules du trophectoderme sont obtenues pour être analysées. Le résultat de l'analyse génétique ne sera disponible qu'après quelques jours. Les embryons doivent donc être congelés après la biopsie (vitrification). Une fois le résultat génétique obtenu, le cycle de transfert des embryons normaux dans l'utérus peut être organisé.
Et vous, étiez-vous au courant de ces tests ?
