Bei der assistierten Reproduktion gibt es die Möglichkeit, Gentests durchzuführen, um das Risiko der Übertragung genetischer Krankheiten zu minimieren. Haben Sie schon von genetischem Matching und genetischer Präimplantationsdiagnostik gehört? Wir erläutern diese Tests im Folgenden.
Welche genetischen Tests gibt es?
In den Genetiklabors der Kliniken für assistierte Reproduktion werden hauptsächlich 2 Arten von Tests durchgeführt: genetische Kompatibilitätstests, auch bekannt als genetisches Matching, und genetische Präimplantationsdiagnostik.
Was bedeutet genetisches Matching?
Die meisten Menschen sind Träger einer rezessiv vererbten Krankheit. Das heißt, wenn auch der Partner diese Mutation in seinen Genen hat, erhöht sich das Risiko, dass der Sohn oder die Tochter des Partners die Krankheit hat oder Träger der Krankheit ist. Um dies zu vermeiden, gibt es einen genetischen Kompatibilitätstest, mit dem Mutationen in Genen nachgewiesen werden können, die mit dieser Art von Krankheit in Zusammenhang stehen.
Wann ist ein genetisches Matching angezeigt und wie wird er durchgeführt?
Dieser Test wird für Spender empfohlen und ist fakultativ für Paare, die sich einer Behandlung zur assistierten Reproduktion unterziehen. Außerdem erfordert er nur einen Bluttest und eine Wartezeit von 2-3 Wochen bis zum Ergebnis.
Was geschieht, wenn eine Unvereinbarkeitzwischen den Partnern festgestellt wird?
Bei einer IVF mit dem Paar kann eine genetische Präimplantationsdiagnostik der Embryonen durchgeführt werden, um eine Krankheit auszuschließen, für die beide Träger sind, oder um einen Spender zu verwenden.
Im Falle einer Eizellspende wird, wenn das Paar nicht mit der Spenderin kompatibel ist, die Spenderin gewechselt, um eine genetische Übereinstimmung zu gewährleisten.
Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT)
Der DGT oder Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist ein Test, der es ermöglicht, durch die Untersuchung von Embryonen die Übertragung von Erbkrankheiten auf die Nachkommen zu erkennen und zu verhindern. Dieser Test ermöglicht die Auswahl von lebensfähigen Embryonen.
In Wirklichkeit umfasst der DGT 3 Untersuchungen:
- PGT-A (genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidie): Er besteht in der Analyse der Chromosomenzahl des Embryos mit Hilfe von NGS-Arrays.
- PGT-SR (genetischer Präimplantationstest für Strukturveränderungen).
- PGT-M (genetischer Präimplantationstest für monogene Anomalien): Es gibt eine Reihe von Krankheiten, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden. Diese Veränderungen sind in der Karyotyp-Untersuchung nicht zu erkennen, so dass die Struktur der DNA analysiert werden muss, um sie zu identifizieren.
Wie werden Zellen aus PGT-Embryonengewonnen?
Embryonen werden biopsiert, wenn sie das Blastozystenstadium erreichen (5.-6. Tag der Entwicklung). Zur Durchführung der Biopsie wird mit einem Laser ein Loch in die Zona pellucida des Embryos gebohrt, durch das die Zellen des Trophektoderms für die Analyse gewonnen werden. Das Ergebnis der genetischen Analyse liegt erst nach einigen Tagen vor, weshalb die Embryonen nach der Biopsie eingefroren werden müssen (Vitrifikation). Sobald das genetische Ergebnis vorliegt, kann der Zyklus für den Transfer der normalen Embryonen in die Gebärmutter organisiert werden.
Und Sie, haben Sie von diesen Tests gewusst?Bei der assistierten Reproduktion gibt es die Möglichkeit, Gentests durchzuführen, um das Risiko der Übertragung genetischer Krankheiten zu minimieren.
