En reproducción asistida existe la posibilidad de realizar test genéticos para minimizar los riesgos de transmisión de enfermedades genéticas. ¿Has oído hablar del matching genético? ¿Y del diagnóstico genético preimplantacional ? Te explicamos estas pruebas a continuación.
¿Qué pruebas genéticas existen?
Principalmente, existen 2 tipos de pruebas que se realizan en los laboratorios de genética de las clínicas de reproducción asistida: El test de compatibilidad genética, o también conocido como matching genético, y el diagnóstico genético preimplantacional.
¿Qué es el matching genético?
La mayoría de las personas son portadoras de alguna enfermedad recesiva de carácter hereditario. Esto implica que si la pareja también tiene está mutación en sus genes, aumenta el riesgo de que el hijo o hija de la pareja presente la enfermedad o sea portador/a de ella. Para evitarlo existe la prueba de compatibilidad genética que permite detectar las mutaciones de los genes que pueden relacionarse con este tipo de enfermedades.
¿Cuándo se indica el matching genético? ¿Cómo se realiza?
Esta prueba es recomendable en los donantes y optativa para las parejas que se someten a tratamientos de reproducción asistida. Además, solo hace falta un análisis de sangre y 2-3 semanas de espera para conocer el resultado.
¿Qué sucede si se encuentra incompatibilidad entre los miembros de la pareja?
En los casos de FIV con la pareja se puede recurrir al diagnóstico genético preimplantacional de los embriones para descartar la enfermedad de la que son portadores ambos o al uso de un donante.
En el caso de donación de óvulos si la pareja no es compatible con la donante se cambia de donante para asegurar el matching genético.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGT)
El DGT o test genético preimplantacional (PGT) es una prueba que permite identificar y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia a través del estudio de los embriones. Este test permite la selección de los embriones viables.
En realidad, el DGT comprende 3 estudios:
- PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías): Consiste en analizar el número de cromosomas del embrión mediante la aplicación de arrays de NGS.
- PGT-SR (test genético preimplantacional para alteraciones estructurales).
- PGT-M (test genético preimplantacional para anomalías monogénicas): Existen un tipo de enfermedades que se producen por la mutación en un gen. Estas alteraciones no son identificables en el estudio del cariotipo, por lo que se debe analizar la estructura del DNA para poder identificarlas.
¿Cómo se obtienen las células de los embriones del PGT?
La biopsia de los embriones se realiza cuando alcanzan el estadio de blastocisto (día 5-6 de su desarrollo). Para llevar a cabo la biopsia, se utiliza un láser que realiza un orificio en la zona pelúcida del embrión a través del cual se obtienen las células del trofoectodermo para analizar. El resultado del análisis genético estará disponible al cabo de unos días, por lo que los embriones deberán ser congelados después de la biopsia (vitrificación). Una vez tengamos el resultado genético se podrá organizar el ciclo para la transferencia al útero de los embriones normales.
Y tú, ¿conocías estas pruebas?
