Nella riproduzione assistita esiste la possibilità di realizzare test genetici al fine di minimizzare i rischi di trasmissione di malattie genetiche. Hai mai sentito parlare di matching genetico? E di diagnosi genetica preimpianto ? Ti spiegheremo qui di seguito queste prove.
Quali prove genetiche esistono?
Principalmente, esistono due tipi di prove che si realizzano nei laboratori di genetica delle cliniche di riproduzione assistita: il test di compatibilità genetica, conosciuto anche come matching genetico, e la diagnosi genetica preimpianto.
Che cos’è il matching genetico?
La maggior parte delle persone è portatrice di qualche malattia recessiva di carattere ereditario. Ciò comporta che se la coppia ha questa mutazione nei suoi geni, aumenta il rischio che il figlio o la figlia della coppia stessa presenti la malattia o sia portatore/portatrice di quest’ultima. Per evitarlo esiste la prova di compatibilità genetica che permette di individuare le mutazioni dei geni associabili a questo tipo di malattie.
Quando si consiglia il matching genetico? Come si realizza?
Questa prova è consigliata ai donatori ed è opzionale per le coppie che si sottomettono a trattamenti di riproduzione assistita. Inoltre, si necessitano soltanto un’analisi del sangue e 2-3 settimane di attesa per sapere il risultato.
Cosa succede se si presenta un’incompatibilità tra i membri della coppia?
Nei casi di FIV con la coppia si può ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto degli embrioni per eliminare la malattia della quale sono entrambi portatori oppure all’uso di un donatore.
Nel caso di donazione di ovociti se la coppia non è compatibile con la donatrice si cambia la donatrice per assicurare il matching genetico.
La diagnosi genetica preimpianto (PGT)
Il PGT o test diagnostico preimpianto (PGT) è una prova che permette di identificare ed evitare la trasmissione di malattie ereditarie per la prole attraverso lo studio degli embrioni. Questo test permette la selezione degli embrioni vitali.
In realtà, il PGT comprende 3 studi:
- PGT-A (test genetico preimpianto per aneuploidie): consiste nell’analizzare il numero di cromosomi dell’embrione attraverso l’applicazione di matrici di NGS.
- PGT-SR (test genetico preimpianto per alterazioni strutturali)
- PGT-M (test genetico preimpianto per anomalie monogeniche): esistono tipi di malattie che si producono a causa della mutazione di un gene. Queste alterazioni non sono identificabili nello studio del cariotipo, per questo motivo bisogna analizzare la struttura del DNA per poterle identificare.
Come si ottengono le cellule degli embrioni del PGT?
La biopsia degli embrioni si realizza quando raggiungono lo stato di blastocisti (giorno 5-6 di sviluppo). Per finalizzare la biopsia, si utilizza un laser che realizza un orifizio nella zona pellucida dell’embrione attraverso il quale si ottengono le cellule del trafectoderma da analizzare. Il risultato dell’analisi genetica sarà disponibile entro qualche giorno, quindi gli embrioni dovranno essere congelati dopo la biopsia (vitrificazione). Una volta ottenuto il risultato genetico si potrà organizzare il ciclo per il trasferimento degli embrioni normali all’utero.
E tu, conoscevi queste prove?
