Saviez-vous que le transfert d'embryons présentant des anomalies génétiques peut diminuer le taux de grossesse et augmenter le pourcentage de fausses couches ? Savez-vous ce qu'est le diagnostic génétique pré-implantatoire ? Nous vous expliquons ici ce que vous devez savoir sur les maladies génétiques héréditaires et comment les prévenir dans le cadre d'un traitement de procréation assistée.
Le Diagnostic génétique pré-implantatoire: Qu´est-ce que c´est, et pourquoi ?
Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) est une technique de diagnostic qui permet de détecter les anomalies génétiques de l'embryon avant son transfert dans l'utérus de la mère. L'objectif de ce test est de prévenir la transmission de certaines maladies ou d'altérations génétiques héréditaires.
Comment est-il réalisé ?
Après la fécondation in vitro et avant son transfert dans l'utérus, le matériel génétique est étudié pour détecter d'éventuelles altérations génétiques. L´étude est effectuée lorsque les embryons sont au stade de blastocyste, au 5e ou 6e jour de leur développement. C'est alors qu'une biopsie est effectuée sur chaque embryon et que ceux présentant des altérations chromosomiques ou une maladie congénitale spécifique sont écartés. Les embryons sont congelés après la biopsie, puis postérieurement entre 1 et 3 seront transférés.
Est-ce toujours recommandé ?
Non, les cas dans lesquels le DPI est indiqué sont ceux dans lesquels il y a un risque chromosomique pour l'embryon comme :
- Femmes à l´âge reproductif avancé
- Échecs d´implantation
- Couples avec des fausses couches à répétition
- Facteur masculin d´origine génétique
Il est également recommandé pour prévenir la transmission de maladies génétiques dont les parents seraient porteurs.
Quelles sont les maladies susceptibles d'être détectées par le DPI ?
Il existe de nombreuses maladies génétiques causées par des mutations qui pourraient affecter l'embryon, telles que la mucoviscidose, la maladie de Huntington, la thalassémie ou la sclérose tubéreuse.
À mesure que la science progresse, d´autres altérations s´ajoutent à la liste. C´est pourquoi, il est important de consulter un spécialiste sur votre pathologie.
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