Sapevi che il trasferimento di embrioni con anomalie genetiche può ridurre il tasso di gravidanza e aumentare la percentuale di aborti spontanei? Sai cos'è la diagnosi genetica preimpianto? Qui ti raccontiamo cosa dovresti sapere sulle malattie genetiche ereditarie e su come prevenirle in un trattamento di riproduzione assistita.
Diagnosi genética Preimpianto. Cosa è e a che serve?
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica diagnostica che consente di rilevare anomalie genetiche nell'embrione prima del trasferimento nell'utero materno. L'obiettivo di questo test è prevenire la trasmissione di alcune malattie o alterazioni genetiche ereditarie.
Come si realizza?
Una volta eseguita la fecondazione in vitro e prima di trasferire l’embrione nell’utero, si studia il materiale genetico per rilevare possibili alterazioni genetiche. Viene realizzato quando gli embrioni sono nella fase della blastocisti, al giorno 5-6 del loro sviluppo. È allora che viene eseguita una biopsia di ogni embrione e vengono esclusi quelli con alterazioni cromosomiche o portatori di alcune malattie congenite specifiche. Gli embrioni vengono congelati dopo la biopsia e, successivamente, vengono trasferiti da 1 e 3.
É sempre consigliata?
No, i casi in cui è indicata la DGP sono quelli in cui esiste un rischio cromosomico per l'embrione, come:
- Donne in età riproduttiva avanzata
- Fallimenti dell'impianto
- Coppie con aborti ripetuti
- Fattore maschile di origine genetica
Si raccomanda inoltre per evitare la trasmissione di qualsiasi malattia genetica di cui i genitori siano portatori.
Quali malattie è probabile che vengano rilevate con il DGP?
Esistono molte malattie genetiche causate da mutazioni che potrebbero colpire l'embrione come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington, la talassemia o la sclerosi tuberosa.
Con l’avanzare delle scoperte scientifiche, vengono introdotte nuove alterazioni nell'elenco. Per questo motivo, è importante consultare uno specialista sulla sua patologia.