La possibilité de transmettre une maladie héréditaire constitue l’une des principales préoccupations avant d’envisager une grossesse, notamment chez les personnes ou les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques. Dans ce contexte, les techniques de procréation médicalement assistée offrent des outils permettant de réduire ces risques et de prendre des décisions éclairées concernant leur avenir reproductif.
Qu’est-ce que le diagnostic préimplantatoire (DPI) ?
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique qui permet d’analyser les embryons avant leur transfert dans l’utérus ou leur vitrification. Il a pour objectif d’identifier des anomalies génétiques ou chromosomiques et de sélectionner les embryons présentant les meilleures chances de mener à une grossesse évolutive.
Pourquoi le DPI représente-t-il une avancée majeure en médecine reproductive ?
Le DPI permet de réduire le risque de transmission de certaines maladies génétiques héritées, telles que la mucoviscidose, la bêta-thalassémie ou certaines dystrophies musculaires. Il contribue également à améliorer la sélection des embryons dans certains cas.
Quand est-il recommandé d’effectuer le DPI ?
Le DPI n’est pas nécessaire dans tous les traitements, mais il peut être indiqué en fonction des caractéristiques cliniques de chaque patiente ou couple. Il est particulièrement recommandé pour :
- les femmes âgées de plus de 40 ans ;
- les patientes ayant subi des fausses couches à répétition ;
- les couples porteurs de maladies génétiques héréditaires ;
- les cas d’échecs antérieurs d’implantation.
Comment se déroule le test DPI ?
Pour cette analyse, une biopsie embryonnaire est réalisée au 5e jour de développement (stade de blastocyste). À l’aide d’un laser, une petite ouverture est pratiquée dans la zone pellucide de l’embryon, à partir de laquelle quelques cellules sont prélevées afin d’être analysées en laboratoire.
Par la suite, grâce à des techniques telles que le NGS (séquençage de nouvelle génération), on évalue si le nombre de chromosomes de l’embryon est correct ou s’il présente des anomalies génétiques spécifiques.
Une approche personnalisée chez Barcelona IVF
Chez Barcelona IVF , le diagnostic préimplantatoire s’inscrit dans une approche personnalisée permettant d’évaluer chaque cas de façon individuelle. L’objectif est de fournir des informations claires, de réduire les risques lorsque cela est possible et d’accompagner chaque patiente dans sa prise de décision afin d’avancer de façon plus sûre vers une grossesse évolutive.
