¿Test prenatal no invasivo o amniocentesis?

Test Prenatal

Tras la buena noticia de un embarazo aparece también la preocupación de los padres por la salud del bebé. Para controlar el bienestar del feto existen pruebas prenatales como el test prenatal no invasivo y la amniocentesis que ayudan a diagnosticar posibles anomalías a través del ADN como espina bífida por defectos del tubo neural, enfermedades metabólicas hereditarias o malformaciones genéticas.

Hasta hace relativamente poco, solo era posible detectar esas anomalías a través de una amniocentesis o una biopsia corial. Sin embargo, actualmente un simple análisis de sangre materna permite detectar las anomalías cromosómicas del feto, entre ellas la más conocida es el síndrome de Down. Esta prueba se presenta así como una alternativa a las técnicas invasivas, que aún siendo eficaces, entrañan siempre un riesgo del 1% de que se produzca un aborto espontáneo.

Test prenatal no invasivo, ¿en qué consiste?

Es una prueba diagnóstica no invasiva que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo mediante un análisis de la sangre materna.  A través de la muestra de sangre, se buscan células fetales que hayan pasado accidentalmente del feto a la sangre de la madre. A través de esas células se descartarán anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21 -que implica síndrome de Down-, 18 -síndrome de Edwards- y 13 –síndrome de Patau-.

El test prenatal no invasivo está especialmente recomendado en:

  • Mujeres en las que se han detectado alteraciones sospechosas en las ecografías o triple screening
  • Mujeres con embarazos anteriores con síndrome de Down
  • Parejas en los que ambos miembros son portadores de enfermedades autosómicas recesivas
  • Cuando uno de los progenitores es portador de alguna anomalía en el cariotipo

Su fiabilidad es superior al 97%. Si el resultado del test es negativo, se descarta completamente la realización de la amniocentesis ya que se descarta la posibilidad de Síndrome de Down, otras trisomías y alteraciones en los cromosomas sexuales con una muy alta seguridad.

Si el test da positivo, es necesario hacerse una amniocentesis que confirme el resultado. Los riesgos de falsos positivos, es decir, que el test diga que hay una alteración cromosómica cuando en realidad no la hay es de un 0,1%. La posibilidad de tener una alteración cromosómica es muy alta, pero no suficiente como para tomar decisiones sobre el futuro de esta gestación.

Amniocentesis, ¿en qué consiste?

La prueba de la amniocentesis es una de las que más inquietudes generan durante el embarazo. Consiste en introducir una fina aguja en el interior del saco amniótico a través de la pared abdominal de la madre. El principal objetivo es obtener las células fetales que flotan en el líquido amniótico para poder realizar los estudios genéticos. Lo más habitual es realizarla en torno a las 14-16 semanas.

Es una prueba ambulatoria de corta duración y en la que tampoco es necesaria medicación alguna. La prueba consiste en una ecografía para localizar el líquido amniótico y una punción en el abdomen de la paciente a través de una fina aguja. Gracias a la ecografía, la aguja avanza hacia la bolsa de líquido amniótico monitorizando siempre el movimiento del feto. Se extrae una pequeña cantidad de líquido dependiendo de las pruebas a realizar, siendo lo normal unos 5-10 mililitros y se retira la aguja. Los cromosomas son analizados a través de esa extracción de líquido.

A pesar de ser una prueba realmente segura, pueden producirse complicaciones que pueden provocar el aborto en un 1% de los casos.

Por ello, a corto plazo, se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, ya que la indicación de esta prueba invasiva se limitará a un número reducido de casos en los que el test tenga resultados alterados.

40 Comments

Ana

Tras un screening de bajo riesgo 1 de 10000 y un test no invasivo (el maternit21 plus) negativo.puedo estar tranquila??? Ya estoy de 33 semanas xo tengo miedo
Pq vosotros que test usais?

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Dra Lin

Hola Ana. Gracias por tu consulta. Estáte tranquila. Es verdad que con estos tests no tienes el 100% de seguridad, pero no veo necesario la realización de una amniocentesis. La probabilidad de que saliera algo mal es infinitesimal. Dra Lin.

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c

Hola Tengo 42 años un triple screening de 1/230 y un test prenatal no invasivo de bajo riesgo, debo hacer amniocentesis?

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Dra Lin

Hola! Gracias por tu consulta. En principio no es necesario hacer la amniocentesis porque se considera que el estudio del ADN fetal en sangre materna es una buena alternativa en estos casos pero no te asegura al 100% que no esté afecto. Dra Lin.

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Juani

Hola. Tengo 46 años. Embarazada por ovodonación. Donación de óvulo y semen. Estoy en la semana 18.
En triple screening salio 1:785. En dos test ADN fetal ha salido riesgo bajo (el de Harmony y Biocord genome). ¿Considera necesario realizarme la amnio?
Gracias y un saludo

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Dra Lin

Hola Juani. Gracias por tu consulta. Los test de ADN fetal en sangre materna han demostrado ser una buena alternativa a los procedimientos invasivos pero no descartan al 100%. Yo creo que no es necesario que te hagas la amnio pero sólo haciéndotela sabrás al 100% si hay riesgo o no. Dra Lin.

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Juani

Hola. Tengo 46 años. Embarazada por ovodonación, de 18 semanas.El triple screening ha salido 1:785 y dos pruebas test ADN fetal han salido riesgo bajo. Una básica y otra más completa.
¿Considera realizarme la amnio?
Gracias y un saludo.

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Dra Lin

Hola Juani. Gracias por tu consulta. Los test de ADN fetal en sangre materna han demostrado ser una buena alternativa a los procedimientos invasivos pero no descartan al 100%. Yo creo que no es necesario que te hagas la amnio pero sólo haciéndotela sabrás al 100% si hay riesgo o no. Dra Lin.

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Susana González Ríos

Hola, tengo 33 años y triple screnning me salió con riesgo bajo. En la semana 20 detectaron pies zambos en mi bebe y me aconsejaron amniocentesis. Esta ha salido normal, 46 xy. Me gustaría saber si puedo estar tranquila y que se trate únicamente de los pies, que por lo que me han comentado tiene solución.

Gracias

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Dra Lin

Hola Susana. Gracias por tu consulta. Puedes estar tranquila a nivel de que los pies zambos no se relacionan con ninguna alteración cromosómica. Dra Lin

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Fátima

Hola,
Tengo resultado triple screening muy alto para down, hueso nasal presente, ecografía bien, test adn fetal negativo. ¿Debería hacerme amniocentesis? Porque tengo mucho miedo al riesgo de aborto por pequeño que sea.
Gracias

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Dra Lin

Hola Fátima. Gracias por tu consulta. El ADN fetal se considera una buena alternativa a la amniocentesis en los casos de alto riesgo de Síndrome de Down pero el 100% de seguridad solo te lo dará la amniocentesis. Dra Lin

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Patricia

Hola, tengo 33 años y estoy de 14+3.
La eco de las 12 semanas salió bien, pliegue nucal de 1, presencia de tabique nasal y riesgo bajo en síndrome de down de 1/1700. Aun así, me hice el test de adn no invasivo (Tranquility)… la sorpresa es que me ha dado positivo en trisomía 21 (mi laboratorio no me repite el test y en el informe no viene la probabilidad del alto riesgo), lo dan por positivo. Llevo una semana a la espera de la amniocentesis, y estoy desolada esperándo el peor resultado…
Gracias

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Dra Lin

Hola Patricia. Me sabe mal porque poco te puedo ayudar en esta situación. Hay que esperar al resultado de la amniocentesis que será el que lo confirmará. Mucha suerte. Dra Lin.

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Mikaela

Hola! Tengo actualmente un embarazo de 8+2
Y 3 embarazos en mi historial. El primero fue un huevo huero, el segundo se detuvo a las 14 semana, y la prueba genética dio sindrome de down. El tercer embarazo fue todo en orden, y mi niño ya tiene 2 años. Ahora estoy embarazada de nuevo y tengo miedos de q se repita lo del sindrome de down. Estoy pensando en hacer un test prenatal no invasivo.
Una ginecóloga me dijo que como tuve un embarazo bueno, ahora mis probabilidades de repetición son las de cualquier mujer d mi edad. Pero la matrona d este embarazo me dice q como ya tuve un caso de sindrome de down en mi historial, sigo teniendo mas posibilidades de q se repita q otra persona d mi edad. Q opina, Dra?
un saludo,

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Dra Lin

Hola Mikaela. Gracias por tu consulta. Comparto con tu ginecóloga que tienes el mismo riesgo del de cualquier mujer de tu edad de tener un síndrome de Down de nuevo. No obstante, yo te recomiendo hacerte el test prenatal no invasivo ya que sustituye perfectamente a las pruebas invasivas y te dará más tranquilidad. Dra Lin.

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Elisa

Hola! Actualmente estoy de 13+3, la semana pasada me dieron los resultados del triple screening con un resultado de 1/16 para s.down ( TN 3,1mm), pero de forma paralela me he hecho un test prenatal no invasivo con resultado negativo en todas las trisonomias.
Qué opina Dra? Me hago la amniocentesis, o puedo quedarme tranquila con el resultado del test no invasivo?

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Marina

Hola
Estoy de 21 semanas.
En la ecografia de 12 semanas todo bien, triple escrening 1/10.000. Luego hicimos la prueba de ADN y nos dio tambien negativo.
En la ecografía de la semana 20, vieron una calcificacion debajo de la diafragma. Entonces para descartar la cefalomegavirus y la fibrosis quistica, nos han hecho (a mi marido tambien) analisis y pruebas; y que los resultados han salido bien. Crees que es necesario que hagamos la amniocentesis? Aunque todo nos haya salido negativo, el adn y triple escrening? Me gustaria saber tu opinion. Muchisims gracias por escucharnos.

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Raquel

Buenas tardes!! Tengo 38 años y es mi primer embarazo. En la ecografía el feto tenía tabique nasal y el pliegue bucal era de 1.2 pero en el análisis salió 1:230 para s. Down y 1:100000 Mi ginecólogo me recomienda la amniocentesis.. debería hacerla o me recomienda el test prenatal?
Gracias

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Estefanía

Holaa , ahora mismo estoy de 26 semanas , pero en el primer trimestre me hice la prueba del cribado, y me dio el pliegue nucal, 3,1. Me recomendaron hacer la amniocentesis pero me enteré del test de sAngre y me lo hice y me dio bajo riesgo.
En todos estás ecografías que me hnn echo me dicen que todo sigue su curso y que las medias del fémur cabeza y.corszon está todo bien.
Me deberia de preocupar?

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Paola

Hola. A las trece semanas de embarazo mi TN fue muy elevado de 9,7 por lo que se me hizo el análisis de ADN que dió negativo. A su vez los marcadores bioquímicos del triple screening también fueron negativo. Luego el resto de las ecografías y el ecocardiograma fueron normales. Debería seguir preocupándome. Decir que la TN se resolvió espontáneamente en la semana 19 por lo que se sospechaba que podía haber sido higroma quístico sin complicaciones.

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Mari

Buenas tardes.
Me he echo la prueba de screning y el mom bhcg ha dado 2,62 con un redultado de 1:167 y tengo 38 años
Pero en el test prenatal no invasivo verireft ha dado negativo en un 99,98%.. esta bien oe aconseja ammiocentesis?

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Roberta Macho

Hola, mi situación es la siguiente;
Se trata de mi primer embarazo, estoy de casi 14 semanas y dare a luz casi a los 40 anos.
La eco no dio ningun baremo preocupante pero la analítica resulto preocupante y me dieron un riesgo de Down de 1:65
Me someti al test Harmony el pasado Viernes y estoy a la espera de resultados que entiendo tardaran una semana mas.
Mi pregunta es, en caso de que el test salga negativo….tendria sentido someterse a un segundo test de Harmony para confirmar los resultados?.Entiendo que se trata de una prueba de alto coste económico pero esto resulta irrelevante en este momento.
Creen que tiene sentido una segunda prueba en otra clínica para elevar el porcentaje de detección/eliminar falsos resultados?

Muchas gracias por su atención

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OScar

Hola, tras un primer screening de riesgo bajo, en la segunda eco de 20 semanas ven ARSA, dicen que sin ningún otra cosa rara, pero que es un indicador de sincrome de down y que recalculan el riesgo saliendo 1/856 El test no invasivo se realizó a la semana 14 y 4 días y dio probabilidad baja en el 13, 18, 21 y en 22q11.2, es decir teóricamente todo bien. Ofrecen hacer la amniocentesis. Sería recomendable?, contando los riesgos de una y otra cosa.

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Dra Lin

Hola Oscar. Gracias por tu consulta. Es recomendable si queréis descartar al 100% que no sea una cromosomopatía. Todo el resto de pruebas son probabilidades, que aunque sean bajitas, no lo descartan y la amniocentesis es la única que lo descartaría del todo. Dra Lin.

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Estefania

Hola, estoy de 14 semanas y el triple screener me dio riesgo de 1/33, me dijeron que directamente la amniocentesis, pero como no me hacía mucha gracia me hice el test no invasivo, dándome un resultado casi perfecto, 1/100.000, vamos un 99.99% de que está bien. Mi duda ahora es si debería hacerme también la amniocentesis ya que la gente dice que no es 100%. Te agradecería tu opinión. Un saludo

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Dra Lin

Hola Estefania. Gracias por tu consulta. El test prenatal en sangre materna (no invasivo) ha demostrado ser una buena alternativa a los tests invasivos en casos de triple screening de alto riesgo, pero se ha de tener en cuenta que el 100% de fiabilidad solo lo tiene la amniocentesis. Dra Lin

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Elena

Hola buenos días
Me hice el triple screening,mi ginecólogo me dijo que tenía los resultados ala límite 1/250 por la sindrome de Edward, me.aconsejo de hacerme un test de sangre más específico.
Que hago? Gracias

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Dra Guix

Hola , el test de sangre es el DNA fetal o bien una amniocentesis directamente según lo que te indique tu ginecólogo. Un saludo, Dra Guix

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cristina

Hola doctora. Tengo 41 años. No hay antecedentes de trastornos genéticos en mi familia. Voy a hacerme un análisis de ADN fetal en sangre materna porque por mi edad avanzada entiendo que las posibilidades de trastornos se incrementan. Mi duda es si hacerme el que identifica las trisonomías 21, 18 y 13 y los cromosomas sexuales, o si hacerme el más complejo que inclye microdleciones y el estudio de todos los cromosomas. Por lo que entendí, los resultados de las patologías que investiga el más simple son muy certeros, pero ya con las patologías buscadas en el más complejo los resultados son menos precisos. Mi duda puntual es: si me hago el más complejo y tengo un resultado positivo para una patología distintas a las 21, 18 y 13, vale la pena correr el riesgo de una punción? Yo sin dudas la correría en el caso de las trisonomías 21, 18 y 13. Pero no logro entender el tema lo suficiente como para saber si vale la pena correrlo en el caso de las microdeleciones y el resto de los cormosomas. Eso me decidiría si elegir el análisis más sencillo o el complejo. Podría explicarme un poco más?

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Dra Guix

Hola Cristina, si lo quieres hacer para quedarte tranquila te aconsejaría hacer el completo ya que si no te vas a quedar inquieta. La punción para una amniocentesis solo haría falta si saliese mal la analítica o el screening del embarazo. Un saludo, Dra Guix

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