Nach der frohen Nachricht einer Schwangerschaft machen sich viele Eltern Sorgen um die Gesundheit des Babys. Pränatale Tests wie der nicht-invasive Pränataltest und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) helfen bei der Diagnose möglicher Anomalien durch die DNA, wie Spina bifida aufgrund von Neuralrohrdefekten, erblichen Stoffwechselkrankheiten oder genetischen Fehlbildungen, um das Wohlbefinden des Fötus zu überwachen.
Bis vor kurzem war es nur möglich, diese Anomalien durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie festzustellen. Heute jedoch kann ein einfacher Bluttest bei der Mutter Chromosomenanomalien beim Fötus feststellen, von denen das Down-Syndrom die bekannteste ist. Dieser Test bietet somit eine Alternative zu invasiven Techniken, die zwar wirksam sind, aber immer ein 1 %iges Risiko einer Fehlgeburt mit sich bringen.
Worin bestehen die nicht-invasiven pränatalen Tests?
Es handelt sich um einen nicht-invasiven diagnostischen Test, der ab der 10. Schwangerschaftswoche mittels einer mütterlichen Blutuntersuchung durchgeführt wird. Die Blutprobe wird verwendet, um nach fötalen Zellen zu suchen, die versehentlich vom Fötus in das Blut der Mutter gelangt sind. Diese Zellen werden verwendet, um Anomalien bei den wichtigsten Chromosomen auszuschließen, darunter 21 - was das Down-Syndrom impliziert, 18 - das Edwards-Syndrom und 13 - das Patau-Syndrom.
Nicht-invasive pränatale Tests sind besonders empfehlenswert bei:
- Frauen, bei denen bei Ultraschalluntersuchungen verdächtige Veränderungen festgestellt worden sind
- Frauen mit früheren Down-Syndrom-Schwangerschaften
- Paare, bei denen beide Partner Träger von Autosomal-rezessiven Krankheiten sind
- Wenn ein Elternteil Träger einer Karyotyp-Anomalie ist
Seine Zuverlässigkeit liegt bei über 97 %. Ist das Testergebnis negativ, ist die Fruchtwasseruntersuchung völlig ausgeschlossen, da die Möglichkeit des Down-Syndroms, anderer Trisomien und Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden kann.
Fällt der Test positiv aus, ist zur Bestätigung des Ergebnisses eine Fruchtwasseruntersuchung erforderlich. Das Risiko eines falsch positiven Ergebnisses, d. h. dass der Test eine Chromosomenanomalie anzeigt, obwohl keine vorliegt, liegt bei 0,1 %. Die Wahrscheinlichkeit, eine Chromosomenveränderung zu haben, ist sehr hoch, aber nicht hoch genug, um Entscheidungen über die Zukunft dieser Schwangerschaft zu treffen.
Amniozentese: Was ist das?
Die Fruchtwasseruntersuchung ist eine der am häufigsten beunruhigenden Untersuchungen während der Schwangerschaft. Sie besteht darin, eine feine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase einzuführen. Das Hauptziel besteht darin, die im Fruchtwasser schwimmenden Zellen des Fötus zu gewinnen, um genetische Untersuchungen durchführen zu können. Sie wird meist in der 14. bis 16. Woche durchgeführt.
Es handelt sich um eine kurze ambulante Untersuchung, die keine Medikamente erfordert. Der Test besteht aus einer Ultraschalluntersuchung zur Lokalisierung des Fruchtwassers und einer Punktion des Bauches der Patientin mit einer feinen Nadel. Mit Hilfe des Ultraschalls wird die Nadel in Richtung der Fruchtblase vorgeschoben, wobei die Bewegung des Fötus ständig überwacht wird. Je nach den durchzuführenden Untersuchungen wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, normalerweise 5-10 Milliliter, und die Nadel wird entfernt. Durch diese Flüssigkeitsentnahme werden die Chromosomen analysiert.
Obwohl es sich um einen sehr sicheren Untersuchungsverlauf handelt, können Komplikationen auftreten, die in 1 % der Fälle zu einer Fehlgeburt führen können.
Kurzfristig ist daher eine Verringerung der Zahl der Fruchtwasseruntersuchungen zu erwarten, da die Indikation für diesen invasiven Test auf eine kleine Zahl von Fällen beschränkt sein wird, in denen der nicht-invasive pränatale Test veränderte Ergebnisse zeigt.
