Après la bonne nouvelle d'une grossesse, les parents s'inquiètent également pour la santé du bébé. Pour contrôler le bien-être du fœtus, il existe des tests prénataux tels que le test prénatal non invasif et l'amniocentèse qui aident à diagnostiquer d'éventuelles anomalies à partir de l'ADN, telles que le spina bifida dû à des anomalies du tube neural, des maladies métaboliques héréditaires ou des malformations génétiques.
Jusqu'à récemment, ces anomalies ne pouvaient être détectées que par une amniocentèse ou une biopsie chorionique. Cependant, aujourd'hui, une simple analyse du sang maternel permet de détecter les anomalies chromosomiques du fœtus, dont la plus connue est le syndrome de Down. Ce test se présente ainsi comme une alternative aux techniques invasives qui, bien qu'efficaces, comportent toujours un risque de 1 % de fausse couche.
Test prénatal non invasif, en quoi consiste-t-il ?
Il s'agit d'un test diagnostique non invasif réalisé à partir de la 10e semaine de grossesse à partir d'une analyse du sang maternel. À partir de l'échantillon sanguin, on recherche des cellules fœtales qui sont accidentellement passées de l'embryon au sang de la mère. Ces cellules permettent d'écarter les anomalies des chromosomes les plus importants, notamment le chromosome 21 (qui implique le syndrome de Down), le chromosome 18 (syndrome d'Edwards) et le chromosome 13 (syndrome de Patau).
Le test prénatal non invasif est particulièrement recommandé dans les cas suivants :
- Les femmes chez lesquelles des anomalies suspectes ont été détectées lors d'échographies ou d'un triple dépistage
- Les femmes ayant déjà eu une grossesse avec un syndrome de Down
- Les couples dont les deux membres sont porteurs de maladies autosomiques récessives
- Lorsqu'un des parents est porteur d'une anomalie du caryotype
Sa fiabilité est supérieure à 97 %. Si le résultat du test est négatif, l'amniocentèse est totalement exclue, car la possibilité d'un syndrome de Down, d'autres trisomies et d'anomalies des chromosomes sexuels est écartée avec une très grande certitude.
Si le test est positif, une amniocentèse est nécessaire pour confirmer le résultat. Le risque de faux positifs, c'est-à-dire que le test indique une anomalie chromosomique alors qu'il n'y en a pas, est de 0,1 %. La probabilité d'une anomalie chromosomique est très élevée, mais pas suffisante pour prendre des décisions concernant l'avenir de cette grossesse.
L'amniocentèse, en quoi consiste-t-elle ?
Le test d'amniocentèse est l'un des tests qui suscitent le plus d'inquiétudes pendant la grossesse. Il consiste à introduire une fine aiguille à l'intérieur du sac amniotique à travers la paroi abdominale de la mère. L'objectif principal est d'obtenir les cellules fœtales qui flottent dans le liquide amniotique afin de pouvoir effectuer des analyses génétiques. Il est généralement réalisé entre la 14e et la 16e semaine.
Il s'agit d'un examen ambulatoire de courte durée qui ne nécessite aucun médicament. L'examen consiste en une échographie pour localiser le liquide amniotique et une ponction dans l'abdomen de la patiente à l'aide d'une fine aiguille. Grâce à l'échographie, l'aiguille avance vers la poche de liquide amniotique tout en surveillant les mouvements du fœtus. Une petite quantité de liquide est prélevée en fonction des tests à effectuer, généralement entre 5 et 10 millilitres, puis l'aiguille est retirée. Les chromosomes sont analysés à partir de ce prélèvement de liquide.
Bien qu'il s'agisse d'un test très sûr, des complications pouvant entraîner une fausse couche peuvent survenir dans 1 % des cas.
C'est pourquoi, à court terme, on s'attend à une réduction du nombre d'amniocentèses à réaliser, car cette intervention invasive ne sera indiquée que dans un nombre réduit de cas où les résultats du test sont anormaux.
