Després de la bona notícia d'un embaràs, apareix també la preocupació dels pares per la salut del bebè. Per controlar el benestar del fetus, existeixen proves prenatals com el test prenatal no invasiu i l'amniocentesi, que ajuden a diagnosticar possibles anomalies a través de l'ADN, com a espina bífida per defectes del tub neural, malalties metabòliques hereditàries o malformacions genètiques.
Fins fa relativament poc, només era possible detectar aquestes anomalies a través d'una amniocentesi o una biòpsia corial. No obstant, actualmente, una simple anàlisi de sang materna, permet detectar les anomalies cromosòmiques del fetus. Entre elles la més coneguda és la síndrome de Down. Aquesta prova es presenta així, com una alternativa a les tècniques invasives, que encara sent eficaces, comporten sempre un risc de l'1% de que es produeixi un avortament espontani.
Test prenatal no invasiu, en què consisteix?
És una prova diagnòstica no invasiva, que es realitza a partir de la setmana 10 d'embaràs, mitjançant una anàlisi de la sang materna. A través de la mostra de sang, es busquen cèl·lules fetals que hagin passat accidentalment del fetus a la sang de la mare. A través d'aquestes cèl·lules, es descartaran anomalies en els cromosomes més importants, entre ells el 21 -que implica síndrome de Down-, 18 -síndrome d'Edwards- i 13 –síndrome de Patau-.
El test prenatal no invasiu, està especialment recomanat en:
- Dones en les quals s'han detectat alteracions sospitoses en les ecografies o triple screening
- Dones amb embarassos anteriors amb síndrome de Down
- Parelles en les quals els dos membres són portadors de malalties autosòmiques recessives
- Quan un dels progenitors és portador d'alguna anomalia en el cariotip
La seva fiabilitat és superior al 97%. Si el resultat del test és negatiu, es descarta completament la realització de l'amniocentesi, ja que es descarta la possibilitat de Síndrome de Down, altres trisomies i alteracions en els cromosomes sexuals amb una molt alta seguretat.
Si el test dona positiu, és necessari fer-se una amniocentesi que confirmi el resultat. Els riscos de falsos positius, és a dir, que el test digui que hi ha una alteració cromosòmica quan en realitat no n'hi ha, és d'un 0,1%. La possibilitat de tenir una alteració cromosòmica és molt alta, però no suficient com per prendre decisions sobre el futur d'aquesta gestació.
Amniocentesi, en què consisteix?
La prova de l'amniocentesi, és una de les que més inquietuds generen durant l'embaràs. Consisteix en introduir una fina agulla a l'interior del sac amniòtic a través de la paret abdominal de la mare. El principal objectiu és obtenir les cèl·lules fetals que suren en el líquid amniòtic per poder realitzar els estudis genètics. El més habitual és realitzar-la entorn de les 14-16 setmanes.
És una prova ambulatòria de curta durada i en la qual tampoc és necessària cap medicació. La prova consisteix en una ecografia per a localitzar el líquid amniòtic i una punció a l'abdomen de la pacient a través d'una fina agulla. Gràcies a l'ecografia, l'agulla avança cap a la bossa de líquid amniòtic, monitorant sempre el moviment del fetus. S'extreu una petita quantitat de líquid depenent de les proves a realitzar, sent el normal uns 5-10 mil·lilitres i es retira l'agulla. Els cromosomes són analitzats a través d'aquesta extracció de líquid.
Malgrat ser una prova realment segura, poden produir-se complicacions que poden provocar l'avortament en un 1% dels casos.
Per això, a curt termini, s'espera una reducció del número d'amniocentesi a realitzar, ja que la indicació d'aquesta prova invasiva es limitarà a un nombre reduït de casos en els quals el test tingui resultats alterats.
