Tras la buena noticia de un embarazo aparece también la preocupación de los padres por la salud del bebé. Para controlar el bienestar del feto existen pruebas prenatales como el test prenatal no invasivo y la amniocentesis que ayudan a diagnosticar posibles anomalías a través del ADN como espina bífida por defectos del tubo neural, enfermedades metabólicas hereditarias o malformaciones genéticas.
Hasta hace relativamente poco, solo era posible detectar esas anomalías a través de una amniocentesis o una biopsia corial. Sin embargo, actualmente un simple análisis de sangre materna permite detectar las anomalías cromosómicas del feto, entre ellas la más conocida es el síndrome de Down. Esta prueba se presenta así como una alternativa a las técnicas invasivas, que aún siendo eficaces, entrañan siempre un riesgo del 1% de que se produzca un aborto espontáneo.
Test prenatal no invasivo, ¿en qué consiste?
Es una prueba diagnóstica no invasiva que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo mediante un análisis de la sangre materna. A través de la muestra de sangre, se buscan células fetales que hayan pasado accidentalmente del feto a la sangre de la madre. A través de esas células se descartarán anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21 -que implica síndrome de Down-, 18 -síndrome de Edwards- y 13 –síndrome de Patau-.
El test prenatal no invasivo está especialmente recomendado en:
- Mujeres en las que se han detectado alteraciones sospechosas en las ecografías o triple screening
- Mujeres con embarazos anteriores con síndrome de Down
- Parejas en los que ambos miembros son portadores de enfermedades autosómicas recesivas
- Cuando uno de los progenitores es portador de alguna anomalía en el cariotipo
Su fiabilidad es superior al 97%. Si el resultado del test es negativo, se descarta completamente la realización de la amniocentesis ya que se descarta la posibilidad de Síndrome de Down, otras trisomías y alteraciones en los cromosomas sexuales con una muy alta seguridad.
Si el test da positivo, es necesario hacerse una amniocentesis que confirme el resultado. Los riesgos de falsos positivos, es decir, que el test diga que hay una alteración cromosómica cuando en realidad no la hay es de un 0,1%. La posibilidad de tener una alteración cromosómica es muy alta, pero no suficiente como para tomar decisiones sobre el futuro de esta gestación.
Amniocentesis, ¿en qué consiste?
La prueba de la amniocentesis es una de las que más inquietudes generan durante el embarazo. Consiste en introducir una fina aguja en el interior del saco amniótico a través de la pared abdominal de la madre. El principal objetivo es obtener las células fetales que flotan en el líquido amniótico para poder realizar los estudios genéticos. Lo más habitual es realizarla en torno a las 14-16 semanas.
Es una prueba ambulatoria de corta duración y en la que tampoco es necesaria medicación alguna. La prueba consiste en una ecografía para localizar el líquido amniótico y una punción en el abdomen de la paciente a través de una fina aguja. Gracias a la ecografía, la aguja avanza hacia la bolsa de líquido amniótico monitorizando siempre el movimiento del feto. Se extrae una pequeña cantidad de líquido dependiendo de las pruebas a realizar, siendo lo normal unos 5-10 mililitros y se retira la aguja. Los cromosomas son analizados a través de esa extracción de líquido.
A pesar de ser una prueba realmente segura, pueden producirse complicaciones que pueden provocar el aborto en un 1% de los casos.
Por ello, a corto plazo, se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, ya que la indicación de esta prueba invasiva se limitará a un número reducido de casos en los que el test tenga resultados alterados.