Durante el embarazo la futura mamá realiza una serie de pruebas para monitorizar su salud y la del bebé, así como para prevenir cualquier complicación. Además de las ecografías y analíticas rutinarias en cada trimestre, en los últimos años se han añadido pruebas genéticas como la prueba prenatal no invasiva.
Prueba prenatal no invasiva
Esta prueba se realiza a partir de una muestra de sangre materna y nos permite conocer las posibles anomalías cromosómicas que pudiera presentar el feto. Gracias a los avances tecnológicos es posible diferenciar el ADN materno del ADN del feto proviniente de células de la placenta que circulan en la sangre materna. Por eso este test también se conoce como test de ADN libre fetal.
¿Qué anomalías analiza el test?
Podemos encontrar dos tipos de test en el mercado. Una prueba más básica y otra más completa. En el test básico se analizan principalmente las trisomías del cromosoma 21 (síndrome de Down), cromosoma 18 (síndrome de Edwards) y cromosoma 13 (síndrome de Patau), así como anomalías en los cromosomas sexuales (p.ej. síndrome de Turner) y el sexo fetal.
En el test ampliado, además de las anomalías mencionadas anteriormente, también se analizan algunas microdeleciones, es decir, pequeñas pérdidas de material genético que pueden causar entre otros el Síndrome de Di George, el de monosomía 1p36, el de Cri-du-Chat, el de Prader-Willi o el de Angelman.
Ventajas del test prenata no invasivo
El hecho de poder analizar las anomalías cromosómicas con gran especificidad con solo una analítica, convierte a este test en una opción mucho más segura que la amniocentesis para la madre y el bebé. Además, comparado con el cribado tradicional del primer trimestre, con una sensibilidad del 90% (es decir de cada 100 fetos con alteraciones, 10 no se detectarían), los tests genéticos alcanzan una sensibilidad de casi el 100%.
A su vez, es posible realizar el test a partir de la semana 10 de embarazo, siendo el método más precoz para detectar posibles alteraciones cromosómicas.
Resultado del test
Una vez realizado el test, los resultados nos pueden indicar que el embarazo es de bajo riesgo, cuando existe más de un 99% de probabilidades que el feto no presente ninguna de las alteraciones analizadas, o de alto riesgo. En este caso, nos dejaremos asesorar por nuestro ginecólogo para seguramente realizar una prueba invasiva como la amniocentesis o biopsia corial para confirmar el resultado obtenido.