Il test genetico preimpianto non invasivo per le aneuploidie (niPGT-A) analizza il DNA che l’embrione rilascia nel mezzo di coltura durante il suo sviluppo per ottenere informazioni sulle sue caratteristiche cromosomiche, il che consente di ottenere informazioni genetiche sull’embrione senza la necessità di effettuare una biopsia.
Questo approccio potrebbe diventare un’alternativa alla diagnosi genetica preimpianto (DGP), che consente di individuare alterazioni genetiche negli embrioni prima del loro trasferimento tramite una biopsia embrionale.
Lo sviluppo del niPGT-A mira, quindi, a ottenere informazioni genetiche riducendo la manipolazione dell’embrione. Tuttavia, si tratta di una tecnologia ancora in fase di ricerca e validazione che, attualmente, non sostituisce l’analisi tramite biopsia embrionale.
Come funziona l’analisi genetica dell’embrione senza biopsia?
Durante il suo sviluppo in laboratorio, l’embrione rilascia piccole quantità di DNA nel terreno di coltura. Il niPGT-A analizza questo materiale per ottenere informazioni sui suoi cromosomi senza bisogno di prelevare cellule dall’embrione.
Test come l’EMBRACE utilizzano queste informazioni per stimare la probabilità che gli embrioni siano cromosomicamente normali e, in questo modo, aiutano a stabilire un ordine di priorità per il trasferimento.
Quali sono i vantaggi e i limiti dell’analisi genetica non invasiva dell’embrione?
Il vantaggio principale del niPGT-A è che consente di ottenere informazioni genetiche senza dover eseguire una biopsia embrionale, il che riduce la manipolazione dell’embrione e semplifica la procedura.
Tuttavia, il suo principale limite risiede nel determinare fino a che punto il DNA presente nel mezzo di coltura rifletta con precisione le caratteristiche cromosomiche dell’embrione.
Sebbene i risultati ottenuti finora siano promettenti, questa tecnologia è ancora in fase di ricerca e validazione. Per questo motivo, attualmente il niPGT-A non sostituisce l’analisi genetica convenzionale tramite biopsia.
Verso un’analisi embrionale sempre meno invasiva
Lo sviluppo del niPGT-A rappresenta una delle attuali linee di ricerca nel campo della riproduzione assistita. Il suo obiettivo è ottenere sempre più informazioni sull’embrione riducendone al contempo la manipolazione.
Affinché queste tecniche possano essere integrate in modo più ampio nella pratica clinica, sarà necessario continuare a valutarne l’accuratezza e l’utilità per la selezione embrionale.
Noi di Barcelona IVF seguiamo da vicino i progressi scientifici che possono contribuire a migliorare i trattamenti e il processo decisionale, mettendo sempre al centro le esigenze dei nostri pazienti.
Domande frequenti
Il niPGT-A analizza direttamente l’embrione?
No. L’analisi viene effettuata a partire dal DNA libero che l’embrione rilascia nel mezzo di coltura durante il suo sviluppo, pertanto non è necessario prelevare cellule tramite biopsia.
L’analisi genetica non invasiva sostituisce la PGT-A convenzionale?
Al momento, no. Il niPGT-A può fornire informazioni per classificare gli embrioni in base alla loro probabilità di essere cromosomicamente normali, ma esistono ancora dei limiti nella sua precisione e nella concordanza con l’analisi tramite biopsia.
Il niPGT-A permette di sapere con certezza se un embrione è cromosomicamente normale?
No. I risultati consentono di effettuare una stima e aiutano a stabilire un ordine di priorità tra gli embrioni, ma non forniscono le stesse informazioni di una diagnosi genetica basata su un campione ottenuto tramite biopsia.
