La prova genètica preimplantacional no invasiva per a aneuploïdies (niPGT-A) analitza l'ADN que l'embrió allibera al medi de cultiu durant el seu desenvolupament per obtenir informació sobre les seves característiques cromosòmiques, proporcionant així informació genètica sobre l'embrió sense necessitat de biòpsia.
Aquest enfocament podria esdevenir una alternativa al diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), que detecta anomalies genètiques en els embrions abans de la transferència mitjançant una biòpsia embrionària.
El desenvolupament de la niPGT-A té com a objectiu, per tant, obtenir informació genètica alhora que es minimitza la manipulació de l'embrió. No obstant això, aquesta tecnologia encara es troba en fase d'investigació i validació i actualment no substitueix l'anàlisi mitjançant la biòpsia d'embrions.
Com funciona l'anàlisi genètica de l'embrió sense biòpsia?
Durant el seu desenvolupament al laboratori, l'embrió allibera petites quantitats d'ADN al medi de cultiu. La niPGT-A analitza aquest material per obtenir informació sobre els cromosomes de l'embrió sense necessitat d'extreure cèl·lules de l'embrió.
Les proves com EMBRACE utilitzen aquesta informació per estimar la probabilitat que els embrions siguin cromosòmicament normals i, d'aquesta manera, ajuden a prioritzar-los per a la transferència.
Quins són els avantatges i les limitacions de l'anàlisi genètica no invasiva dels embrions?
El principal avantatge de la niPGT-A és que permet obtenir informació genètica sense necessitat de biopsiar l'embrió, la qual cosa redueix la manipulació de l'embrió i simplifica el procediment.
No obstant això, la seva principal limitació rau a determinar en quina mesura l'ADN present en el medi de cultiu reflecteix amb precisió les característiques cromosòmiques de l'embrió.
Tot i que els resultats obtinguts fins ara són prometedors, aquesta tecnologia continua en fase d'investigació i validació. Per tant, la niPGT-A actualment no substitueix l'anàlisi genètica convencional mitjançant biòpsia.
Cap a una anàlisi de l'embrió cada cop menys invasiva
El desenvolupament de la niPGT-A representa una de les línies de recerca actuals en reproducció assistida. El seu objectiu és obtenir informació cada cop més detallada sobre l'embrió, alhora que es minimitza la necessitat de manipulació.
Perquè aquestes tècniques s'incorporin més àmpliament a la pràctica clínica, caldrà continuar avaluant-ne l'exactitud i la utilitat per a la selecció d'embrions.
A Barcelona IVF, seguim de prop els avenços científics que poden ajudar a millorar els tractaments i la presa de decisions, prioritzant sempre les necessitats dels nostres pacients.
Preguntes freqüents
La niPGT-A analitza l'embrió directament?
No. L'anàlisi es realitza utilitzant l'ADN sense cèl·lules que l'embrió allibera al medi de cultiu durant el seu desenvolupament, de manera que no cal extreure cèl·lules mitjançant una biòpsia.
La prova genètica no invasiva substitueix la PGT-A convencional?
De moment no. La niPGT-A pot proporcionar informació per ajudar a prioritzar els embrions en funció de la seva probabilitat de ser cromosòmicament normals, però encara hi ha limitacions pel que fa a la seva precisió i al seu acord amb l'anàlisi basada en la biòpsia.
Ens permet la niPGT-A saber amb certesa si un embrió és cromosòmicament normal?
No. Els resultats permeten fer una estimació i ajuden a prioritzar els embrions, però no proporcionen la mateixa informació que un diagnòstic genètic basat en una mostra obtinguda mitjançant una biòpsia.
