L'infertilità negli uomini non si misura solo in base alla qualità del seme, con test come quello dello spermiogramma. In alcuni casi, per condurre uno studio approfondito sulla fertilità maschile, eseguiamo anche altri test di fertilità come la FISH. Sai di cosa si tratta? Hai mai sentito parlare di meiosi alterata? Ti spieghiamo tutto di seguito.
A cosa serve la tecnica FISH?
Lo studio cromosomico dello sperma, noto anche come FISH (Fluorescence in situ Hybridization o Ibridazione In Situ Fluorescente), è una tecnica diagnostica utilizzata nel campo della genetica per analizzare i cromosomi nelle cellule sessuali maschili (spermatozoi).
Gli esseri umani hanno due copie di ciascuno dei 23 tipi di cromosomi. In poche parole, siamo diploidi. Tuttavia, le cellule sessuali (ovuli e spermatozoi) contengono solo una singola copia di ogni cromosoma (sono aploidi). Le cellule diploidi del corpo umano originano gameti aploidi attraverso un processo di divisione cellulare chiamato meiosi. Questo processo potrebbe non essere completamente efficiente e, in alcuni casi, potrebbe causare aneuploidie, ovvero gameti con un numero anomalo di cromosomi. Livelli elevati di aneuplodie possono portare a problemi come aborti o mancato impianto.
La tecnica FISH permette di sapere quante copie di un cromosoma ci sono in ogni spermatozoo (dotazione cromosomica) e calcolare la percentuale di cromosomi alterati negli spermatozoi.
Come viene eseguita la FISH applicata agli spermatozoi?
Per fare la FISH è necessario prelevare un campione di sperma che verrà poi preparato in laboratorio e messo in contatto con sonde fluorescenti specifiche per ogni cromosoma. Con un microscopio a fluorescenza, infatti, si possono vedere quante copie di ogni cromosoma ci sono in ogni spermatozoo.
Si studiano tutti i cromosomi?
No, di solito si analizzano quelli che sono più frequentemente alterati: cromosomi sessuali (X e Y), cromosomi 13, 18, 21, ecc.
Perché la FISH è raccomandata?
Grazie a questa tecnica, possiamo sapere se il campione di sperma dell'uomo ha un'elevata percentuale di spermatozoi cromosomicamente alterati. Quest’alterazione infatti può comportare, durante la fecondazione degli ovociti, il rischio di fallimento d’impianto, di aborto o che nascano neonati con qualche tipo di alterazione cromosomica.
Quando è indicata questa tecnica?
La FISH è generalmente consigliata in caso di aborti ripetuti, mancato impianto embrionale in cicli precedenti, gravidanze con cromosomopatie, età maschile avanzata, cicli di radio o chemioterapia.