Amniocentesis, ¿cuándo se aconseja?

La amniocentesis es una técnica que consiste en introducir una fina aguja en el interior del saco amniótico a través de la pared abdominal de la madre. El principal objetivo es obtener las células fetales que flotan en el líquido amniótico para poder realizar estudios genéticos.

¿Qué riesgos tiene la amniocentesis?

En general, la amniocentesis es un proceso sencillo, muy poco molesto, con unos riesgos mínimos en manos expertas (el riesgo de complicaciones es inferior al 1%) que normalmente solo precisa de un par de días de reposo domiciliario después de la misma. Aunque se puede realizar en épocas tardías de la gestación con otros fines, lo más habitual es realizarla en torno a las 15-16 semanas. Antes puede ser complicado obtener un resultado fiable ya que la cantidad de células fetales disponibles es mucho menor.

¿Deberías hacerla?

Como hemos dicho está especialmente recomendada cuando se sospecha una alteración genética en el feto. Las indicaciones más frecuentes son:

1. Pacientes con resultados de riesgo en los test de cribado de primer trimestre.
2. Mujeres de edad avanzada. Aunque se recomendaba en mujeres de más 35 años, esta edad se ha ido retrasando conforme los test de detección de riesgo han aumentado en fiabilidad, siendo frecuente que se recomiende sólo a partir de los 38 años.
3. Parejas en las que ambos miembros son portadores de enfermedades autosómicas recesivas (como una fibrosis quística).
4. Cuando uno de los progenitores es portador de alguna anomalía en el cariotipo (como traslocaciones, aneuplodías...).
5. Cuando la ecografía revela alguna alteración relacionada con factores genéticos.

Aun cuando sigue siendo una técnica útil y fiable (el margen de error es inferior al 0,1%) en la actualidad se usa cada vez menos. Por una parte debido a la irrupción de los llamados Test No Invasivos que ya a las 10 semanas de gestación permiten obtener ADN del feto a través de una simple analítica a la madre. Aunque la información que proporcionan no es tan detallada como la amniocentesis permiten descartar patologías como el Síndrome de Down o alteraciones de los cromosomas sexuales con casi la misma eficacia pero con riesgo cero para la gestación. Por otra parte muchas parejas que son portadoras de enfermedades genéticas o anomalías del cariotipo optan por realizarse una fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para transferirse sólo embriones genéticamente normales, lo que hace que la amniocentesis sea innecesaria.