Comment peut-on detecter des anomalies genetiques dans l’embryon?

  La possibilité de transmettre une maladie héréditaire est une préoccupation importante avant la grossesse; c’est pourquoi beaucoup de couples décident de recourir à la PMA afin d’éviter ce risque. Le Diagnostic génétique préimplantatoire permet d’éviter la transmission de maladies génétiques potentiellement graves ainsi que de diminuer de manière significative le risque de fausses couches. Le DPI est une technique sûre qui permet d’obtenir des informations sur la qualité réelle des embryons avant de les transférer ou de les vitrifier. Cet étude est recommandée surtout aux patientes âgées de plus de 40 ans, chez lesquelles on voit une notable augmentation d’anomalies due à la mauvaise qualité de l’ovule ; aux patientes avec fausse couches à répétition ou bien aux patientes porteuses d’anomalies génétiques ou maladies héréditaires monogenyques. On le conseille également aux patientes avec échecs d’implantation. Le DPI n’est pas donc conseillé à tout le monde et dans tous les cas. Toutefois certains patients décident de réaliser quand même cette étude génétique afin d’avoir la sécurité que leurs embryons ne soient pas porteurs d’anomalies ni qu’ils pourraient transmettre telle ou telle autre maladie. Nous sommes donc devant un examen qui évite la transmission de certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose, la bêta-thalassémie ou certaines dystrophies musculaires.  

Comment obtient – on les cellules des embryons pour le DPI ?

On obtient les cellules grâce à une biopsie à J5 en utilisant un laser qui fait un petit orifice sur la zone pellucide de l’embryon, à travers lequel donc on prélève les cellules à analyser. À travers cette technique nommée Micro-Array ou NGS (Next Generation Sequencing) on détermine si le nombre des chromosomes est-il le bon. Après la biopsie, les embryons sont congelés sans qu’ils n’aient aucun dommage et on transféra uniquement ceux-là qui sont aptes. Si le résultat de la biopsie est normal, nous pouvons en déduire que l’embryon est génétiquement sain et  peut être transféré. Les embryons sains et évolutifs qui ne soient pas transférés peuvent être vitrifiés pour être éventuellement utilisés dans des transferts successifs.