Prueba del talón, ¿en qué consiste?

La prueba del talón es una de las más conocidas en los recién nacidos, tanto por las dudas que derivan de ella como por su utilidad, y por eso hoy en nuestro blog te queremos hablar un poquito más de ella. En este artículo te hablaremos sobre qué es la prueba del talón y su procedimiento, luego te hablaremos de las distintas enfermedades que pueden diagnosticar con ella y, por último, te diremos por qué es tan importante.

Qué es la prueba del talón

En realidad el nombre médico para la prueba del talón es el cribado neonatal o screening neonatal, pero prácticamente todos nos referimos a ella con el primero de los tres nombres, que además es el que para los nuevos padres define mucho mejor en qué consiste la prueba. Técnicamente se basa en la extracción de una pequeña cantidad de sangre (no más de 4 gotas) del talón del recién nacido para diagnosticar una serie de enfermedades. La peculiaridad que tiene es que precisamente esas enfermedades a diagnosticar, si se hacen de forma temprana, tienen una alta probabilidad de tener una mejor previsión, e incluso su curación total.

Cuál es el procedimiento de esta prueba

El procedimiento técnico de la prueba del talón es rápido y sencillo, si bien es algo molesto para el bebé pero, como verás un poquito más adelante en este mismo artículo, es más que necesaria. Esta prueba se realiza con una lanceta, que es un pequeño objeto metálico como un bisturí que sirve para realizar incisiones pequeñas. Además de la incisión se comprime un poco el talón del recién nacido para poder conseguir las 3 ó 4 gotas de sangre que se necesitan para hacer el diagnóstico de las enfermedades que te contaremos más adelante, que se tomarán gracias a un papel muy absorbente que luego se enviará al laboratorio y con esto la prueba estaría concluida. Su realización es la que te hemos comentado ya que la sangre del bebé que se “extrae” es de la llamada capilar, es decir, no se produce un pinchazo profundo en el bebé. Por otro lado, es una prueba que es algo molesta para el pequeño, así que no te sorprendas si provoca su llanto, es totalmente normal. Por otro lado esta prueba hace un tiempo se hacía en 2 extracciones, una en los dos primeros días de vida y otro en el tercero, pero desde hace un tiempo sólo se realiza una extracción entre las 24 y las 72 horas desde el nacimiento para la detección de enfermedades, siendo mucho más cómodo y, por supuesto, haciendo que la molestia para ti y tu bebé sean de la mitad.

Qué enfermedades se pueden diagnosticar

La lista de enfermedades que se pueden diagnosticar es muy amplia y dependiendo de tu lugar de origen se centran en unas u otras, por ello en este artículo te vamos a hablar de las siete enfermedades más comunes que se suelen diagnosticar:

Hipotiroidismo congénito

A la enfermedad que produce se le conoce también se le conoce como Cretinismo y tiene grandes implicaciones en el desarrollo tanto físico como mental. El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que tiene como punto de partida la tiroides y su mal funcionamiento y, como esta glándula es la principal responsable de segregar multitud de hormonas, el resultado es que esto influye en el desarrollo. La parte buena de su detección precoz es que se pueden tomar medidas como reponer el déficit de hormonas de la tiroides por otras vías, gracias a ello se evita el cretinismo.

Fenilcetonuria

También se la conoce como PKU y su principal problema es que no permite que el metabolismo del bebé sintetice la tirosina, en lugar de eso se acumula otra sustancia que es tóxica para el sistema nervioso central en grandes cantidades, que es la fenilanalina. Su principal tratamiento es por un lado disminuir la cantidad de fenilanalina en la dieta para que realicen las funciones necesarias en el organismo y, si no se detecta a tiempo, habrá problemas en el sistema nervioso central.

Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta en mayor medida a los pulmones, y en menor medida a otras zonas como el intestino, el páncreas o el hígado, y es muy importante su tratamiento ya que, de no hacerlo, esta enfermedad hace que se acumule moco en los pulmones, siendo caldo de cultivo para infecciones. Al ser una enfermedad crónica el tratamiento también lo es, y se basa en mantener a raya los síntomas y el daño pulmonar por distintas vías, depende del momento y de la gravedad de la enfermedad.

Deficiencia de MCAD (Acil Coenzima A deshidrogenada de cadena media)

El principal problema de tener un déficit de MCAD es que el organismo no puede descomponer algunas grasas para transformarlas en energía. Es una enfermedad rara pero que se puede diagnosticar gracias a la prueba del talón, y así podremos iniciar su tratamiento antes, que normalmente están relacionados con la dieta, como por ejemplo no tener ayunos prolongados o con suplementación para la eliminación de grasas.

Deficiencia de LCHADD (3-hidroxi acil-Coencima A deshidrogenasa de cadena larga)

La LCHADD es muy parecida a la anterior, ya que también tiene que ver con la oxidación y descomposición de ácidos grasos complejos. Además, su tratamiento es también muy similar, ya que tiene que ver con ayunos y con un control no sólo de la ingesta de grasas, también de su eliminación y metabolismo.

Acidemia glutárica tipo I (GA-I)

Es una enfermedad rara pero muy grave, llegando a ser mortal si no se trata lo antes posible. La falta de una enzima llama glutaril-Coenzima A deshidrogenasa hace que no se pueda sintetizar el ácido glutárico, que viene por una ruta metabólica de las proteínas. El problema es que este ácido al acumularse en el organismo es tóxico y se acumula en la sangre, de ahí que si no se trata las complicaciones pueden ser enormes. Ahora bien, el tratamiento se basa en una dieta específica y medicamentos produce grandes mejorías y, de hecho, se puede llegar una vida normal siempre que se mantenga.

Anemia falciforme

Es una enfermedad hereditaria que hace que los glóbulos rojos, en lugar de tener su característica forma esférica tomen una forma de hoz, haciendo que tengan un rendimiento mucho menor a la hora de transportar oxígeno de los pulmones a los distintos puntos del organismo. A día de hoy no hay un tratamiento claro, si bien se está investigando con células madre.

Por qué es tan importante la prueba del talón

Como has podido comprobar en este artículo, la prueba del talón es muy importante en la salud de tu pequeño, ya que se pueden diagnosticar un montón de enfermedades que, si son tomadas a tiempo, harán que la vida de tu bebé sea mucho mejor en el caso de padecerlas. Por lo tanto, merece la pena pasar por ese pequeño mal trago que es la prueba en sí mismo por las ventajas que tiene, ¿no crees? Cuéntanos en tus comentarios tus sensaciones durante la prueba del talón y cómo te ayudó, ¡los estamos esperando!