La amniocentesis es una de las pruebas sobre las que surgen más consultas entre nuestras pacientes, y es normal ya que, debido a los cambios en nuestros hábitos y al incremento de la edad en la que nos quedamos embarazadas, en la última época su incidencia es mucho mayor.
Por ello vamos a contarte todo lo que debes saber sobre la amniocentesis, primero te hablaremos sobre qué es, luego sobre cómo se hace y por último te contaremos los resultados que puedes obtener de ella.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo y que sirve para diagnosticar ciertas enfermedades que tienen que ver con alteraciones de los cromosomas del feto entre otras.
En sí es una prueba sencilla y que apenas conlleva complicaciones, teniendo un factor de riesgo bajo, y la información que nos brinda para ciertas enfermedades es de vital importancia para su diagnóstico precoz.
¿Cuándo debe realizarse?
Ahora bien, como toda prueba diagnóstica conlleva un riesgo no debe realizarse en absolutamente todas las situaciones, siendo las recomendaciones generales:
Normalmente se realiza a partir de la semana 16, aunque en ocasiones se realiza después de la semana 14, siendo bastante más complejas técnicamente.
La razón por la que este tipo de pruebas se realizan después de la semana 16 es porque después de esta fecha el riesgo de aborto es menor al haber pasado el primer trimestre y la bolsa de líquido amniótico tiene unas condiciones más óptimas.
La fecha límite normal suele ser la semana 20, ya que hay que esperar un tiempo hasta obtener los resultados y el diagnóstico podría ser demasiado tarde, de ahí que lo normal es que las amniocentesis se realicen entre la semana 16 y la 18.
La prueba estaba aconsejada cuando la madre tiene una edad mayor de 37 años; sin embargo actualmente solo se recomienda si el screening de primer trimestre es patológico y no solo por el criterio edad exclusivamente. El screening de primer trimestre valora el riesgo de problemas cromosómicos en el feto considerando la edad, una analítica en la madre y el grosor del pliegue de la nuca del feto.
También se realiza la prueba cuando obtenemos resultados sospechosos en otras pruebas del primer trimestre tales como ecografías o el triple screening. Hoy en día antes de realizar la amniocentesis se puede optar a la realización de un test no invasivo en sangre con una fiabilidad superior al 97%. Es una analítica en la madre para conocer los cromosomas del feto y poder dar un diagnóstico.
Otra de las causas para hacer una amniocentesis es la incompatibilidad de Rh, es decir, que la madre tenga un factor Rh negativo y el niño positivo.
¿En qué consiste la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba técnicamente sencilla que consiste en los siguientes pasos:
La paciente debe estar tumbada en la camilla boca arriba.
Se realiza una ecografía para localizar el líquido amniótico.
Con las debidas precauciones se realiza una punción el abdomen de la paciente, hay en ocasiones que se añade una sustancia anestésica local, pero la aguja es tan fina que apenas se nota.
Gracias a la ecografía la aguja avanza hacia la bolsa de líquido amniótico, monitorizando siempre el movimiento del feto.
Se extrae una pequeña cantidad de líquido dependiendo de las pruebas a realizar, siendo lo normal unos 5-10 mililitros.
Retiramos la aguja y colocamos un pequeño apósito.
Se analizan los cromosomas extraídos del líquido amniótico.
Más sobre la amniocentesis
Como te dijimos más arriba, la amniocentesis es una prueba sencilla pero desde la clínica comprendemos que puede ser incómoda psicológicamente, por ello te queremos contar más sobre ella:
Preparándote para la amniocentesis
La amniocentesis es una prueba muy rápida, el total de la prueba no debería pasar de los 20 minutos y, de hecho, de este tiempo la inmensa mayoría irán dedicado a la ecografía para guiar la punción.
La punción en sí misma no suele llegar a los cinco minutos de duración.
Por otro lado, no necesitas nada especial para hacértela, ya que es una prueba ambulatoria que no necesita ningún ingreso, no es necesario tomar ningún medicamento, ir en ayunas o ir acompañada, si bien lo recomendamos para darte una mayor tranquilidad.
Como bien sabrás, a la hora de hacerte una ecografía siempre te han dicho que hay que ir con la vejiga llena, en este caso no es necesario ya que, gracias al líquido amniótico lo veremos perfectamente.
Tras realizar la amniocentesis recuerda que si tu grupo sanguíneo es Rh negativo deberás ponerte una Gamma globulina intramuscular.
Por último, si tienes alguna infección crónica o problemas de coagulación pueden hacer que la prueba no esté indicada para tu caso, no te olvides bajo ninguna circunstancia de avisarlo al médico cuando te pregunte por tus antecedentes.
Los días después de someterte a la amniocentesis
En la inmensa mayoría de los casos la recuperación es instantánea y a los pocos minutos se puede hacer vida normal, de hecho, la única salvedad que te recomendamos es que en los días siguientes a realizarte la amniocentesis tengas un reposo relativo.
Con reposo relativo queremos decir que intentes no coger pesos en un par de días o realizar esfuerzos físicos, ya que pueden ser contraproducentes.
Además de esto se suele realizar una ecografía de control a la semana de realizar la prueba para verificar que está todo perfecto.
Amniocentesis: Principales riesgos y complicaciones
Antes de hablarte de riesgos tenemos que decirte que la amniocentesis es una prueba realmente segura y que en circunstancias normales sólo notarás un leve pinchazo y poco más, pero bien es cierto que en contadas ocasiones se producen complicaciones.
Las más grave de ellas es el aborto, que tiene una incidencia de uno por cada 500 pruebas, y normalmente es debido a la presencia del cuerpo extraño (la aguja) en el útero unido a problemas que pueden estar ya residuales en el embarazo.
Además de este, hay en contadas ocasiones que el feto se mueve de forma brusca y sufre un pinchazo pero, al ser la aguja tan fina y el tiempo que está en el útero tan poco, cuando pasa es muy raro que se provoquen lesiones de gravedad.
Igual de raro que el pinchazo es la pérdida de líquido amniótico, de hecho se suele resolver de forma espontánea sin intervención.
Si te acuerdas un poquito más arriba te dijimos que en el caso de tener enfermedades infecciosas crónicas por parte de la madre en muchas ocasiones se desaconsejaba esta prueba, y es debido a que se pueden transferir al hijo, siendo de especial gravedad si la madre sufre de VIH o de hepatitis C.
Como ves, la inmensa mayoría de riesgos son leves y todos ellos tienen una muy baja incidencia.
Resultados de la amniocentesis
Por último te queremos mostrar cuáles son los resultados de la amniocentesis, es decir, qué se puede diagnosticar gracias a ella, pero antes tenemos que decirte que, mientras hay diagnósticos relativamente rápidos (entre 1 y 3 días), hay en otras ocasiones cuando se buscan enfermedades cromosómicas raras que el diagnóstico se puede dilatar hasta en un mes.
Los diagnósticos más importantes son:
Conocer el sexo del bebé.
Conocer si el bebé sufre trisomía 21, 13 y 18, estando la primera muy relacionada con el síndrome de Down.
Podemos saber si el feto sufre espina bífida por defectos del tubo neural.
Se pueden diagnosticar enfermedades metabólicas hereditarias.
También enfermedades musculares hereditarias.
Por último, se pueden diagnosticar diversas malformaciones genéticas.
La fiabilidad de esta prueba no es en todos los casos del 100%, pero dará un diagnóstico muy fiable a tu médico para que pueda seguir indagando con el foco puesto en el más que posible problema.
También te queríamos contar algo sobre el conocido como test FISH (Hibridación Fluorescente In Situ) y el PCR (Reacción en Cadena de Polimerasa), que tienen como objetivo tener resultados de la amniocentesis en unos tres días y, si bien no son tan fiables como los resultados estándar, sí que nos pueden hacer tomar decisiones sobre qué analizar y además quitar buena parte de los nervios de los futuros papás.
Como ves, la amniocentesis es una prueba mucho más segura y sencilla de lo que creías en un primer momento, y te ofrece unos resultados que te darán una información muy valiosa, no obstante, si tienes dudas sólo tienes que preguntarnos en los comentarios o contarnos tu experiencia, ¿te animas?