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Diagnóstico genético preimplantacional, ¿para qué sirve?

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En reproducción asistida asumimos que lo bonito es bueno, y esto a veces no es así. En ocasiones podemos tener embriones con muy buena calidad morfológica que contienen alteraciones genéticas, y la única forma de saberlo es haciendo un diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

DGP, ¿En qué consiste?

La técnica consiste en coger un pequeño número de células del trofoectodermo de un blastocisto (que es como se llama el embrión en día 5) para, mediante una técnica conocida como CGH, determinar si el número de cromosomas de el embrión es correcto. Cuando el estudio se hacía en embriones de día 3 se vio que el hecho de hacer una biopsia podía afectar a su capacidad de implantación, pero esto ya no sucede con los embriones de día 5. Esto posiblemente es así porque las células se obtienen de lo que luego será la placenta (el trofoectodermo) no afectando por tanto al embrión. En casi todos los casos el resultado se puede tener unas 24 horas después, lo que nos permite transferir embriones genéticamente normales en fresco. Si hubiera más embriones de los que vamos a transferir se pueden congelar sin problema.

¿Cuándo se indica?

El DGP no se indica en todos los casos, aunque cualquier paciente puede decidir hacérselo si quiere tener la seguridad de que sus embriones no portan anomalías o no transmitirán una enfermedad determinada. En la actualidad se aconseja realizar este estudio en los siguientes casos:

  • Pacientes de más de 40 años, por el incremento de anomalías observado en los embriones debido a la peor calidad de los óvulos.
  • Pacientes con abortos de repetición, ya que más del 50% de estos abortos tienen un origen genético.
  • Pacientes portadores de anomalías genéticas, tanto a nivel de análisis de sangre como el cariotipo, como a nivel de gametos en aquellos casos de varones con un porcentaje de espermatozoides con alteraciones superior a lo esperado.
  • Pacientes portadores de enfermedades hereditarias monogénicas, aunque en estos casos hay que conocer donde está situado el error que produce la enfermedad.
  • Pacientes con fallos repetidos e inexplicados de FIV, ya que en estos casos siempre existe la posibilidad de que esos embriones morfológicamente bonitos tengan un problema genético que impida su desarrollo e implantación.

¿Para qué sirve?

Resumiendo, el DGP es una técnica segura que permite obtener información sobre la calidad real de los embriones, disminuir significativamente el riesgo de aborto y evitar la transmisión de enfermedades genéticas potencialmente graves.

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