In der assistierten Reproduktion werden zunehmend genetische Untersuchungen durchgeführt, die dazu beitragen, das Risiko der Übertragung bestimmter Erbkrankheiten auf die Nachkommen zu verringern.
Was ist der genetische Kompatibilitätstest?
Der genetische Kompatibilitätstest ist eine Untersuchung, die Hunderte von Genen bewertet, die mit rezessiven Erbkrankheiten in Verbindung stehen.
Rezessive Krankheiten sind solche, die sich nur dann manifestieren, wenn zwei veränderte Kopien desselben Gens vererbt werden, d. h. jeweils eine von jedem Elternteil. Aus diesem Grund kann eine Person Träger einer genetischen Mutation sein, ohne Symptome zu zeigen oder eine bekannte familiäre Vorbelastung zu haben.
Das Ziel des Tests ist nicht, Krankheiten bei der Person festzustellen, die den Test durchführt, sondern festzustellen, ob ein gemeinsames genetisches Risiko zwischen beiden Partnern besteht.
Wie funktionieren genetische Kompatibilitätstests?
Der Test wird anhand einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt und ermöglicht die gleichzeitige Analyse mehrerer Gene, die mit Erbkrankheiten in Verbindung stehen.
Sobald die Ergebnisse vorliegen, werden die genetischen Profile beider Partner verglichen, um festzustellen, ob sie Träger von Mutationen in demselben Gen sind, was das Risiko einer Übertragung einer genetischen Erkrankung auf die Nachkommen erhöhen könnte.
Wann wird der genetische Kompatibilitätstest empfohlen?
Der genetische Kompatibilitätstest kann sowohl bei Paaren mit familiärer Vorbelastung als auch bei Personen ohne bekannte familiäre Vorbelastung durch genetische Erkrankungen durchgeführt werden.
Derzeit empfehlen viele Zentren für assistierte Reproduktion diese Untersuchung vor Beginn einer Behandlung, insbesondere in folgenden Situationen:
- In-vitro-Fertilisation (IVF).
- Eizellen- oder Samenspenden.
- Familiäre Vorbelastung durch Erbkrankheiten.
- Wiederholte Fehlgeburten ohne bekannte Ursache.
- Blutsverwandtschaft oder biologische Verwandtschaft zwischen den Partnern.
Was passiert, wenn eine genetische Inkompatibilität festgestellt wird?
Die Feststellung einer genetischen Risikokompatibilität bedeutet nicht zwangsläufig, dass keine gesunde Schwangerschaft erreicht werden kann. Wichtig ist, über Informationen zu verfügen, die es ermöglichen, fundierte und individuell abgestimmte Entscheidungen zur Fortpflanzung zu treffen.
Je nach Fall kann das medizinische Team verschiedene Optionen vorschlagen, wie zum Beispiel:
- Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik (PID) zur Auswahl nicht betroffener Embryonen.
- Auswahl eines genetisch kompatiblen Sperma- oder Eizellspenders.
- Eine spezialisierte genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, bevor man versucht, schwanger zu werden.
Das Ziel ist nicht, Alarm zu schlagen, sondern Risiken zu minimieren und jedem Paar die notwendigen Hilfsmittel an die Hand zu geben, um Entscheidungen in Ruhe und mit Sicherheit treffen zu können.
Die Bedeutung einer individuellen genetischen Beratung
Die Auswertung eines Gentests muss immer individuell erfolgen und von Fachleuten für Reproduktionsgenetik begleitet werden.
Bei Barcelona IVF ist der genetische Kompatibilitätstest Teil eines ganzheitlichen Ansatzes, der darauf abzielt, immer individuellere und sicherere Behandlungen anzubieten. Das Ziel ist es, Paaren dabei zu helfen, ihre Ergebnisse zu verstehen, Fragen zu klären und Entscheidungen zur Fortpflanzung mit größtmöglicher Gelassenheit zu treffen.
