En reproducció assistida , cada cop és més freqüent incorporar estudis genètics que ajuden a reduir el risc de transmetre determinades malalties hereditàries a la descendència.
Què és el test de compatibilitat genètica?
El test de compatibilitat genètica és una anàlisi que avalua centenars de gens associats a malalties hereditàries recessives.
Les malalties recessives són aquelles que només es manifesten quan s'hereten dues còpies alterades del mateix gen, és a dir, una de cada progenitor. Per aquest motiu, una persona pot ser portadora d'una mutació genètica sense presentar-ne símptomes ni tenir antecedents familiars coneguts.
L'objectiu del test no és detectar malalties en la persona que es realitza l'anàlisi, sinó identificar si existeix risc genètic compartit entre tots dos membres de la parella.
Com funcionen els tests de compatibilitat genètica?
La prova es realitza mitjançant una mostra de sang o saliva i permet analitzar simultàniament múltiples gens relacionats amb malalties hereditàries.
Una vegada obtinguts els resultats, es comparen els perfils genètics de tots dos membres de la parella per a comprovar si són portadors de mutacions en un mateix gen, la qual cosa podria augmentar el risc de transmissió d'una malaltia genètica a la descendència.
Quan es recomana el test de compatibilitat genètica?
El test de compatibilitat genètica pot realitzar-se tant en parelles amb antecedents familiars com en persones sense antecedents familiars coneguts de malaltia genètica.
Actualment, molts centres de reproducció assistida recomanen aquest estudi abans d'iniciar un tractament, especialment en situacions com:
- Tractaments de fecundació in vitro (FIV).
- Processos de donació d'òvuls o semen.
- Antecedents familiars de malalties hereditàries.
- Avortaments de repetició sense causa coneguda.
- Consanguinitat o parentiu biològic entre els membres de la parella.
Què passa si es detecta incompatibilitat genètica?
Detectar una compatibilitat genètica de risc no significa necessàriament que no pugui aconseguir-se un embaràs sa. El més important és disposar d'informació que permeti prendre decisions reproductives informades i personalitzades.
Depenent del cas, l'equip mèdic pot plantejar diferents opcions, com ara:
- Realitzar un diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per a seleccionar embrions no afectats.
- Triar un donant de semen o òvuls compatible genèticament.
- Rebre assessorament genètic especialitzat abans de buscar embaràs.
L'objectiu no és generar alarma, sinó reduir riscos i oferir a cada parella les eines necessàries per a prendre decisions amb tranquil·litat i seguretat.
La importància d'un assessorament genètic individualitzat
La interpretació d'un test genètic sempre ha de realitzar-se de manera individualitzada i acompanyada per professionals especialitzats en genètica reproductiva.
A Barcelona IVF , el test de compatibilitat genètica forma part d'un enfocament integral orientat a oferir tractaments cada vegada més personalitzats i segurs. L'objectiu és ajudar les parelles a comprendre els seus resultats, resoldre dubtes i prendre decisions reproductives amb la màxima tranquil·litat possible.
