FACTEUR MASCULIN

Le facteur masculin est présent dans presque le 50% des cas de stérilité. Quand nous avons des spermogrammes pathologiques ou même en ayant des spermogrammes normaux, on n’arrive pas à obtenir une grossesse, on recommande alors une étude andrologique complète.

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Spermogramme

Comment peut-on interpréter un spermogramme?

Le spermogramme nous informe sur le nombre, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes.

Pour interpréter les résultats d’un spermogramme nous devrons appliquer los valeurs de normalité établies par l’Organisation Mondiale de Santé en 2009:

Il existe une nomenclature spécifique lorsque les valeurs ne sont pas normales:

  • Hypospermie: volume inférieur à la normale.
  • Azoospermie: absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat.
  • Cryptozoospermie: présence de très peu de spermatozoïdes dans l’éjaculat.
  • Oligozoospermie: comptage inférieur à 15 millions/ml.
  • Asthénozoospermie: motilité inférieure à la normale.
  • Tératozoospermie: présence de spermatozoïdes avec une bonne morphologie inférieure à la normale.

Caryotype

En quoi consiste un caryotype?

Le caryotype se réalise sur prise de sang et permet de connaître le nombre et la structure des chromosomes. Le caryotype normal d’un homme est 46XY.

Les ovocytes aussi bien que les spermatozoïdes contiennent la moitié des chromosomes.

Une altération au niveau du caryotype d’un patient augmente le risque de produire des spermatozoïdes avec une information génétique anormale. Dans ces cas, nous obtenons des embryons avec des problèmes génétiques qui n’aboutiront pas à une grossesse évolutive produisant ainsi une stérilité ou des fausses couches à répétition.

C’est pourquoi il est recommandé de réaliser un caryotype avant de se soumettre à un traitement de procréation assisté tel qu’une fécondation in vitro (FIV).

Que puis-je faire si mon caryotype n’est pas normal?

Devant un caryotype anormal nous disposons de deux options: l’analyse génétique des embryons avant de les transférer grâce au diagnostic génétique préimplantatoire ou utiliser du sperme de donneur.

Étude de Méioses

En quoi consiste le processus de la méiose?

Sur les 46 chromosomes que possèdent nos cellules, 23 proviennent du père et 23 de la mère. Les ovules et les spermatozoïdes contiennent la moitié des chromosomes que le reste des cellules. De cette manière, l’embryon résultant de l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde possède 46 chromosomes. Le processus qui réduit le nombre de chromosomes à la moitié s’appelle méiose. La méiose a uniquement lieu lors de la production des ovules et des spermatozoïdes.

Parfois, il se produit des erreurs lors de la méiose. Ces altérations impliquent un pronostic reproducteur plus mauvais du fait de l’augmentation de la quantité des spermatozoïdes porteurs d’anomalies, bien que cela ne signifie pas que tous soient affectés. Une méiose altérée est généralement associée à des spermogrammes anormaux (spécialement avec oligozoospermie) même si elle peut exister chez des hommes ayant des spermogrammes normaux.

Quand est-il indiqué de réaliser cette étude?

Les facteurs qui font qu’il soit recommandé de réaliser une étude génétique du sperme sont:

  • Facteur masculin sévère.
  • Stérilité de longue évolution sans diagnostic.
  • Échecs à répétition lors de techniques de procréation médicale assistée telles que la fécondation in vitro (FIV) ou le don d’ovocytes.
  • Fausses couches à répétition lors de grossesses spontanées dont il n’a pas été possible de démontrer la cause.

Comment peut-on étudier les altérations liées à la méiose?

FISH

Les spermatozoïdes possèdent normalement 23 chromosomes, bien qu’il se peut qu’ils possèdent un chromosome en moins ou en plus, et même parfois qu’ils possèdent les 46 chromosomes originaires de la cellule précurseur. Le FISH analyse un nombre déterminé de chromosomes dans les spermatozoïdes. Un résultat pathologique indique que le pourcentage de spermatozoïdes porteurs d’anomalies est supérieur à celui de la population normale. Le grand avantage de cet examen est qu’il est simple à réaliser puisqu’il se réalise directement sur l’échantillon de sperme.

Les limitations de cette technique sont les suivantes : 1) seulement une partie des 23 chromosomes que possèdent les spermatozoïdes est étudiée, nous pouvons donc obtenir un résultat normal chez des hommes réellement porteurs d’anomalies génétiques. 2) Chez les hommes ayant un faible nombre de spermatozoïdes la technique peut ne donner aucun résultat en raison du manque de matériel.

Biopsie testiculaire

La biopsie testiculaire nous permet d’analyser directement le processus de méiose. L’intervention est simple et se réalise de manière ambulatoire sous anesthésie locale. Nous pourrons ainsi étudier comment se divisent tous les chromosomes tout au long des différentes phases de la méiose, ce qui la rend bien plus spécifique et sensible pour le diagnostic des anomalies que le FISH en soi. Elle est considérée comme l’examen définitif dans l’étude génétique du facteur masculin.

Que peut-on faire s’il y a des problèmes dans la méiose?

Même si nous pouvons diagnostiquer les hommes porteurs d’anomalies de la méiose, à l’heure actuelle nous ne disposons pas de moyens nécessaires pour identifier les spermatozoïdes normaux que nous utiliserons lors d’un traitement de procréation médicale assistée tel que la fécondation in vitro (FIV). Etant donné qu’il n’est pas possible de sélectionner les spermatozoïdes, les seules options qui s’offrent à nous pour améliorer les chances de grossesse sont de réaliser une sélection génétique des embryons avant de les transférer grâce au diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) ou bien d’utiliser du sperme de donneur. Le choix d’une option ou de l’autre dépendra aussi bien des résultats des examens diagnostics que de l’histoire clinique des patients d’un point de vue reproducteur.

Fragmentation de l’ADN

En quoi consiste la fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes?

L’ADN des spermatozoïdes peut être divisé en petits fragments. Plus le nombre de fragments sera élevé et pire sera le pronostic reproducteur. La fragmentation de l’ADN du spermatozoïde peut être réparée, dans certains cas, par l’ovule. Plus la qualité de l’ovule est meilleure et plus grande sera sa capacité de réparation. C’est pourquoi dans les traitements tels que le don d’ovocytes où nous disposons de nombreux ovocytes de bonne qualité, la répercussion d’une fragmentation élevée de l’ADN spermatique sera moindre.

Quand faut-il réaliser une étude de la fragmentation de l‘ADN spermatique?

L’étude de la fragmentation est indiquée dans les cas suivants:

  • Échecs à répétition de techniques de procréation médicale assistée
  • Varicocèle
  • Infections génito-urinaires
  • Hommes âgés de plus de 45 ans
  • Exposition à des agents toxiques ou des températures élevées

Comment traite-t-on une fragmentation élevée?

Nous disposons de différentes options pour traiter la fragmentation:

  • Supprimer la cause (traitement de la fièvre, chirurgie de la varicocèle).
  • Traitement pharmacologique avec anti oxydants.
  • IMSI: permet de sélectionner les spermatozoïdes avec moins de risque de fragmentation.
  • Recueillir des spermatozoïdes directement du testicule au moyen d’une TESA (aspiration des spermatozoïdes testiculaires sous anesthésie local), ce qui permet de travailler avec des spermatozoïdes qui ne sont pas encore passés par l’épididyme, la zone où se produit habituellement l’endommagement de l’ADN.

Micro délétions du chromosome Y

Le chromosome Y est uniquement présent chez les hommes et est impliqué dans le processus de production des spermatozoïdes. Il a été observé que des altérations dans des fragments déterminés de ce chromosome sont associées à des problèmes de stérilité d’origine masculine, notamment dans les cas d’azoospermie et oligozoospermie.

Mutation du gène CFTR de la mucoviscidose

Comment les mutations du gène CFTR affectent-elles la fertilité?

Les mutations du gène la CFTR sont associées à des problèmes de stérilité et nous pouvons les trouver dans des cas d’azoospermie et absence bilatérale et unilatérale des conduits déférents.

Que peut-on faire en cas de mutations du gène CFTR?

Comme il s’agit d’une mutation génétique cette dernière peut être transmise à la descendance, en héritant alors des problèmes produits par ces altérations. Si la même mutation est également héritée par la mère, la maladie de la mucoviscidose se produira.

Pour éviter des problèmes dérivés de cette mutation, il est recommandé de toujours étudier le couple et de réaliser le diagnostic génétique préimplantatoire aux embryons lors d’un cycle de fécondation in vitro (FIV) afin de transférer des embryons sains.

Varicocèle

En quoi consiste la varicocèle?

La varicocèle est la dilatation des veines qui drainent le testicule. Elle peut être associée à des douleurs testiculaires, bien qu’il soit fréquent qu’elle soit totalement asymptomatique. La varicocèle est de plus associée à une augmentation du risque de fragmentation de l’ADN.

Comment diagnostique-t-on la varicocèle?

Le diagnostic se réalise grâce à une exploration physique. L’échographie doppler testiculaire est un examen complémentaire utile car elle détecte le flux sanguin veineux anormal associé à la varicocèle.

Quand faut-il traiter la varicocèle?

Dans les cas asymptomatiques ou de faible degré il est controversé que son traitement améliore la fertilité. Dans les cas de degré important, il est recommandé de recourir à la chirurgie.