Quelle est la meilleure alternative à l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen de diagnostic prénatal invasif qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique par ponction abdominale. Elle est réalisée pour détecter des anomalies chromosomiques, des maladies génétiques et des malformations du tube neural chez le fœtus. Bien qu’elle soit très précise, il s’agit d’un test invasif qui comporte donc un faible risque de complications, notamment de fausse couche (environ 0,1 %-0,3 % selon l’American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG).

Compte tenu de la gravité des risques, des alternatives moins invasives à l’amniocentèse ont été développées.

Quelle est la meilleure alternative à l’amniocentèse ?

Le test prénatal non invasif (NIPT) analyse l’ADN fœtal présent dans le sang maternel pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que le syndrome de Down ou le syndrome d’Edwards. Sa précision supérieure à 99 % en fait la meilleure alternative à l’amniocentèse pour détecter les anomalies chromosomiques.

La présence d’ADN fœtal dans la circulation sanguine de la mère peut être détectée à partir de la 9^e semaine de grossesse, de sorte qu’il est possible de réaliser le test avec une grande fiabilité dès la 10^e semaine.

D’autres méthodes de dépistage prénatal non invasives sont également utilisées, telles que l’échographie de la clarté nucale et le double, le triple ou le quadruple test dans le sang maternel, qui combinent une prise de sang avec une échographie afin de calculer le risque d’anomalies. Ces tests ne permettent pas un diagnostic définitif, mais peuvent indiquer si un test plus précis est nécessaire.

Différences entre le test NIPT et l’amniocentèse

Type de test : l’amniocentèse est un examen invasif qui nécessite le prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique de la femme par ponction abdominale. En revanche, le test NIPT est un examen de dépistage non invasif qui ne nécessite qu’une simple prise de sang maternel.
Précision : les deux tests sont extrêmement sensibles. Quoi qu’il en soit, le test NIPT étant un examen de dépistage, tout résultat anormal nécessite une confirmation par un test invasif.
Risque pour la grossesse : l’amniocentèse comporte un risque de fausse couche compris entre 0,1 % et 0,3 %. Quant au test NIPT, il ne présente aucun risque, car il ne s’agit pas d’une méthode invasive.
Moment de réalisation : le test NIPT peut être réalisé à partir de la 10^e semaine avec une précision maximale. L’amniocentèse est effectuée à partir de la 16^e semaine.

Quand l’amniocentèse est-elle recommandée à la place du test NIPT ?

Pour confirmer un diagnostic après un résultat à haut risque du test NIPT.
En cas de suspicion de maladie génétique héréditaire qui ne peut être confirmée que par analyse du liquide amniotique.
Si des malformations fœtales sont détectées lors de l’échographie prénatale.
Lorsque les parents sont porteurs d’une anomalie chromosomique ou qu’il existe des antécédents de maladies génétiques.

Que faire si le test NIPT indique un risque élevé ?

Un résultat à haut risque ne confirme pas une anomalie, mais indique la nécessité d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales pour établir un diagnostic définitif. Le choix du test approprié doit se faire avec l’accompagnement d’une équipe médicale spécialisée.