¿Cuál es la mejor alternativa a la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal invasiva que consiste en la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante punción abdominal. Se realiza para detectar anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas y defectos del tubo neural en el feto. Aunque es muy precisa, al ser una prueba invasiva conlleva un pequeño riesgo de complicaciones, incluido el aborto espontáneo (aproximadamente un 0,1%-0,3% de según el American College of Obstetricians and Gynecologist, ACOG).
Dada la gravedad de los riesgos, se han desarrollado alternativas menos invasivas a la amniocentesis.
¿Cuál es la mejor alternativa a la amniocentesis?
El test prenatal no invasivo (NIPT) analiza el ADN fetal presente en la sangre materna para predecir el riesgo de que el feto presente anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards. Su precisión, superior al 99%, lo convierte en la mejor alternativa a la amniocentesis para la detección de anomalías cromosómicas.
La presencia de ADN fetal en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo, por lo que a partir de la semana 10 puede realizarse con alta fiabilidad.
Existen también otras alternativas no invasivas utilizadas en el cribado prenatal, como la ecografía de la translucencia nucal y el test doble, triple o cuádruple en sangre materna, que combinan el análisis de la sangre materna con un control por ecografía para calcular el riesgo de anomalías. Estas pruebas no confirman el diagnóstico, pero pueden indicar si se necesita hacer una prueba más precisa.
Diferencias entre el test NIPT y la amniocentesis
- Tipo de prueba: La amniocentesis es una prueba invasiva, que requiere la extracción de una muestra de líquido amniótico a través de una punción en el abdomen de la mujer. Por el contrario, el test NIPT es una prueba no invasiva de screening que únicamente requiere de la extracción de sangre de la madre.
- Precisión: Ambas pruebas presentan una alta sensibilidad. De todas formas al tratarse el test NIPT de un test de screening, en caso de detectarse alguna alteración se deberá realizar una prueba invasiva para confirmar los hallazgos.
- Riesgo para el embarazo: La amniocentesis tiene un riesgo de aborto de entre 0,1% y 0,3%. Por el contrario, el test NIPT no presenta ningún riesgo de aborto, ya que no es un método invasivo.
- Momento de realización: El test NIPT se puede hacer con la máxima precisión a partir de la semana 10. La amniocentesis se realiza a partir de la semana 16.
¿Cuándo se recomienda la amniocentesis en lugar del test NIPT?
- Para confirmar un diagnóstico tras un resultado de alto riesgo en el test NIPT.
- Ante la sospecha de una enfermedad genética hereditaria que solo puede confirmarse mediante análisis del líquido amniótico.
- Si se detectan malformaciones fetales detectadas en la ecografía prenatal.
- Cuando los padres son portadores de una alteración cromosómica o existen antecedentes de anomalías genéticas.
¿Qué hacer si el test NIPT indica alto riesgo?
Un resultado de alto riesgo no confirma la anomalía, sino que indica la necesidad de realizar una amniocentesis o biopsia corial para un diagnóstico definitivo. La elección de la prueba adecuada debe realizarse con el acompañamiento de un equipo médico especializado.