Quina és la millor alternativa a l’amniocentesi?
L’amniocentesi és una prova diagnòstica prenatal invasiva que consisteix en l’extracció d’una petita quantitat de líquid amniòtic mitjançant punció abdominal. Es realitza per detectar anomalies cromosòmiques, malalties genètiques i defectes del tub neural en el fetus. Tot i que és molt precisa, en ser una prova invasiva comporta un petit risc de complicacions, inclòs l’avortament espontani (aproximadament entre un 0,1% i un 0,3% segons l’American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG).
Davant la gravetat dels riscos, s’han desenvolupat alternatives menys invasives a l’amniocentesi.
Quina és la millor alternativa a l’amniocentesi?
El test prenatal no invasiu (NIPT) analitza l’ADN fetal present en la sang materna per predir el risc que el fetus presenti anomalies cromosòmiques, com la síndrome de Down o la síndrome d’Edwards. La seva precisió, superior al 99%, el converteix en la millor alternativa a l’amniocentesi per a la detecció d’anomalies cromosòmiques.
La presència d’ADN fetal en la circulació sanguínia de la mare es pot detectar a partir de la setmana 9 d’embaràs, per la qual cosa a partir de la setmana 10 es pot realitzar amb alta fiabilitat.
També existeixen altres alternatives no invasives utilitzades en el cribratge prenatal, com l’ecografia de la translucència nucal i el test doble, triple o quàdruple en sang materna, que combinen l’anàlisi de la sang materna amb un control per ecografia per calcular el risc d’anomalies. Aquestes proves no confirmen el diagnòstic, però poden indicar si cal fer una prova més precisa.
Diferències entre el test NIPT i l’amniocentesi
- Tipus de prova: L’amniocentesi és una prova invasiva que requereix l’extracció d’una mostra de líquid amniòtic mitjançant una punció a l’abdomen de la dona. Per contra, el test NIPT és una prova de cribratge no invasiva que només requereix l’extracció de sang de la mare.
- Precisió: Ambdues proves presenten una alta sensibilitat. Tot i així, en tractar-se el test NIPT d’un test de cribratge, en cas que es detecti alguna alteració caldrà realitzar una prova invasiva per confirmar-ne els resultats.
- Risc per a l’embaràs: L’amniocentesi té un risc d’avortament d’entre el 0,1% i el 0,3%. Per contra, el test NIPT no presenta cap risc d’avortament, ja que no és una prova invasiva.
- Moment de realització: El test NIPT es pot fer amb la màxima precisió a partir de la setmana 10. L’amniocentesi es realitza a partir de la setmana 16.
Quan es recomana l’amniocentesi en lloc del test NIPT?
- Per confirmar un diagnòstic després d’un resultat d’alt risc en el test NIPT.
- Davant la sospita d’una malaltia genètica hereditària que només es pot confirmar mitjançant l’anàlisi del líquid amniòtic.
- Si es detecten malformacions fetals en l’ecografia prenatal.
- Quan els progenitors són portadors d’una alteració cromosòmica o existeixen antecedents d’anomalies genètiques.
Què fer si el test NIPT indica alt risc?
Un resultat d’alt risc no confirma l’anomalia, sinó que indica la necessitat de fer una amniocentesi o una biòpsia corial per obtenir un diagnòstic definitiu. L’elecció de la prova adequada s’ha de fer amb l’acompanyament d’un equip mèdic especialitzat.