Quina és la millor alternativa a l'amniocentesi?

Mitjançant les proves de diagnòstic prenatal es realitza el control de l'embaràs per descartar possibles anomalies en el fetus.

Mitjançant unes analítiques de sang que es fan en el primer trimestre de l'embaràs i les ecografies, es podrà estimar el risc que el fetus pateixi alteracions cromosòmiques com la síndrome de Down o Edwards, i també d'alteracions en la formació del tub neural, com ara l'espina bífida.

La amniocentesi o la biòpsia corial són les tècniques definitives per a l'estudi genètic del fetus. No obstant això, l'aparició de les proves prenatals no invasives ha suposat un avanç, ja que ens permet realitzar alguns diagnòstics amb una simple anàlisi de sang a la mare.

La prova prenatal no invasiva és una prova diagnòstica no invasiva que es realitza a partir de la setmana 10 d'embaràs mitjançant una anàlisi de la sang materna.  A la mostra de sang, es busquen cèl·lules fetals que hagin passat accidentalment del fetus a la sang de la mare. A partir de l’estudi d'aquestes cèl·lules es descartaran anomalies en els cromosomes més importants, entre ells el 21 (que implica síndrome de Down), 18 (síndrome d'Edwards) i 13 (síndrome de Patau).