Was ist die beste Alternative zur Amniozentese?
Die Amniozentese ist ein invasiver pränataler Diagnosetest, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser durch eine Bauchpunktion entnommen wird. Sie dient dem Nachweis von Chromosomanomalien, genetischer Erkrankungen und Neuralrohrdefekte beim Fötus. Obwohl sie sehr genau ist, birgt sie als invasiver Test ein geringes Risiko für Komplikationen, einschließlich Fehlgeburt (etwa 0.1–0.3 % laut dem American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG).
Angesichts der Schwere der Risiken wurden weniger invasive Alternativen zur Amniozentese entwickelt.
Was ist die beste Alternative zur Amniozentese?
Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) analysiert fetale DNA im mütterlichen Blut, um das Risiko Chromosomanomalien wie Down-Syndrom oder Edwards-Syndrom vorherzusagen. Mit einer Genauigkeit von über 99 % gilt er als beste Alternative zur Amniozentese bei der Erkennung chromosomaler Abweichungen.
Fetale DNA ist ab der 9. Schwangerschaftswoche im mütterlichen Blutkreislauf nachweisbar, sodass der Test ab der 10. Woche mit hoher Zuverlässigkeit durchgeführt werden kann.
Es gibt auch andere nicht-invasive Alternativen im pränatalen Screening, wie die Nackentransparenzmessung per Ultraschall sowie den doppelten, dreifachen oder vierfachen Bluttest der Mutter, bei denen die Analyse des mütterlichen Blutes mit einer Ultraschallkontrolle kombiniert wird, um das Risiko für Auffälligkeiten zu berechnen. Diese Tests bestätigen keine Diagnose, können aber auf die Notwendigkeit eines genaueren Tests hinweisen.
Unterschiede zwischen NIPT und Amniozentese
- Art des Tests: Die Amniozentese ist ein invasiver Test, bei dem durch eine Bauchpunktion eine Fruchtwasserprobe entnommen wird. Der NIPT hingegen ist ein nicht-invasiver Screeningtest, der nur eine Blutabnahme bei der Mutter erfordert.
- Genauigkeit: Beide Tests weisen eine hohe Sensitivität auf. Da der NIPT jedoch ein Screeningtest ist, muss bei einem auffälligen Ergebnis ein invasiver Test zur Bestätigung der Ergebnisse durchgeführt werden.
- Risiko für die Schwangerschaft: Die Amniozentese weist ein Fehlgeburtsrisiko von 0.1 % bis 0.3 % auf. Der NIPT hingegen stellt kein Fehlgeburtsrisiko dar, da er nicht invasiv ist.
- Zeitpunkt der Durchführung: Der NIPT kann ab der 10. Woche mit höchster Genauigkeit durchgeführt werden. Die Amniozentese erfolgt ab der 16. Woche.
Wann wird eine Amniozentese statt des NIPT empfohlen?
- Zur Bestätigung einer Diagnose nach einem Hochrisikoergebnis beim NIPT.
- Bei Verdacht auf eine vererbbare genetische Erkrankung, die nur durch Analyse des Fruchtwassers bestätigt werden kann.
- Wenn Missbildungen im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden.
- Wenn die Eltern Träger einer chromosomalen Abweichung sind, oder es eine familiäre Vorgeschichte genetischer Anomalien gibt.
Was tun, wenn der NIPT ein hohes Risiko anzeigt?
Ein Hochrisikoergebnis bestätigt keine Anomalie, sondern weist auf die Notwendigkeit einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie für eine endgültige Diagnose hin. Die Wahl des geeignetsten Tests sollte mit Unterstützung eines spezialisierten medizinischen Teams erfolgen.