Qual è la migliore alternativa all’amniocentesi?
L’amniocentesi è un test diagnostico prenatale invasivo che consiste nell’estrazione di una piccola quantità di liquido amniotico mediante puntura addominale. Viene effettuata per rilevare anomalie cromosomiche, malattie genetiche e difetti del tubo neurale nel feto. Sebbene sia molto precisa, essendo un test invasivo comporta un piccolo rischio di complicazioni, incluso l’aborto spontaneo (circa lo 0,1%–0,3% secondo l’American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG).
Data la gravità dei rischi, sono state sviluppate alternative meno invasive all’amniocentesi.
Qual è la migliore alternativa all’amniocentesi?
Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per prevedere il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down o la sindrome di Edwards. La sua precisione, superiore al 99%, lo rende la migliore alternativa all’amniocentesi per il rilevamento di anomalie cromosomiche.
La presenza di DNA fetale nella circolazione sanguigna materna può essere rilevata a partire dalla 9ª settimana di gravidanza, quindi il test può essere eseguito con alta affidabilità dalla 10ª settimana.
Vi sono anche altre alternative non invasive utilizzate nello screening prenatale, come l’ecografia della translucenza nucale e il test combinato, triplo o quadruplo su sangue materno, che combinano l’analisi del sangue materno con un’ecografia per calcolare il rischio di anomalie. Questi test non confermano la diagnosi, ma possono indicare la necessità di eseguire un esame più preciso.
Differenze tra il test NIPT e l’amniocentesi
- Tipo di test: L’amniocentesi è un test invasivo, che richiede il prelievo di un campione di liquido amniotico mediante una puntura nell’addome della donna. Al contrario, il test NIPT è un test di screening non invasivo che richiede solo un prelievo di sangue materno.
- Precisione: Entrambi i test presentano un’elevata sensibilità. Tuttavia, essendo il NIPT un test di screening, qualora si riscontri un’anomalia sarà necessario effettuare un test invasivo per confermare i risultati.
- Rischio per la gravidanza: L’amniocentesi comporta un rischio di aborto compreso tra lo 0,1% e lo 0,3%. Il test NIPT non comporta alcun rischio di aborto, poiché non è invasivo.
- Momento di esecuzione: Il test NIPT può essere effettuato con la massima precisione dalla 10ª settimana. L’amniocentesi viene eseguita a partire dalla 16ª settimana.
Quando si raccomanda l’amniocentesi invece del test NIPT?
- Per confermare una diagnosi dopo un risultato ad alto rischio al test NIPT.
- In caso di sospetto di una malattia genetica ereditaria che può essere confermata solo mediante l’analisi del liquido amniotico.
- Se si rilevano malformazioni fetali nell’ecografia prenatale.
- Quando i genitori sono portatori di un’alterazione cromosomica o vi sono precedenti di malattie genetiche.
Cosa fare se il test NIPT indica un rischio elevato?
Un risultato ad alto rischio non conferma l’anomalia, ma indica la necessità di eseguire un’amniocentesi o una villocentesi per ottenere una diagnosi definitiva. La scelta del test adeguato deve essere effettuata con il supporto di un’équipe medica specializzata.