Comment interpréter les résultats du test génétique préimplantatoire non invasif? 

Les résultats du test génétique préimplantatoire non invasif (NIPT) sont interprétés par une analyse des cellules libres de l’embryon ou du liquide amniotique. Ce test vise à détecter des altérations génétiques dans l’embryon avant son transfert dans l’utérus. Les résultats du NIPT sont exprimés en probabilité ou en relation de risque et sont généralement interprétés par un généticien clinique. 

Les résultats peuvent indiquer une probabilité que l’embryon ait une maladie génétique spécifique, comme le syndrome de Down, ou peuvent indiquer un risque accru d’une maladie génétique en général. Dans tous les cas, il est important de se rappeler qu’un résultat positif ne signifie pas nécessairement que l’embryon a la maladie, mais indique simplement un risque accru. 

Les résultats du NIPT doivent être interprétés conjointement avec d’autres facteurs cliniques et biologiques avant de prendre une décision sur le transfert de l’embryon. Il est à noter que cette étude non invasive est en phase expérimentale et que son application clinique de routine ne peut être recommandée.

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