Com s'interpreten els resultats del test genètic preimplantacional no invasiu?

Els resultats del test genètic preimplantacional no invasiu (NIPT) s'interpreten mitjançant una anàlisi de les cèl·lules lliures de l'embrió o del líquid amniòtic. 

Aquest test busca detectar alteracions genètiques en l'embrió abans de la seva transferència a l'úter.

Els resultats del NIPT s'expressen com una probabilitat o una relació de risc, i solen ser interpretats per un genetista clínic. Els resultats poden indicar una probabilitat que l'embrió tingui una malaltia genètica específica, com a síndrome de Down, o poden indicar un risc augmentat d'alguna malaltia genètica en general. 

En qualsevol cas, és important recordar que un resultat positiu no significa necessàriament que l'embrió tingui la malaltia, sinó que només indica un risc augmentat. Els resultats del NIPT han de ser interpretats juntament amb altres factors clínics i de laboratori abans de prendre una decisió sobre la transferència de l'embrió. 

Cal destacar que aquest estudi no invasiu està en fase experimental pel que no es pot recomanar la seva aplicació clínica rutinària.