Wie werden die Ergebnisse der nicht-invasiven Präimplantationsdiagnostik interpretiert?

Die Ergebnisse des nicht-invasiven genetischen Präimplantationstests (NIPT) werden durch die Analyse der freien Zellen des Embryos oder des Fruchtwassers interpretiert. Ziel dieses Tests ist es, genetische Veränderungen des Embryos vor seiner Übertragung in die Gebärmutter festzustellen. 

Die NIPT-Ergebnisse werden als Wahrscheinlichkeit oder Risikoverhältnis ausgedrückt und in der Regel von einem klinischen Genetiker interpretiert. Die Ergebnisse können auf die Wahrscheinlichkeit hinweisen, dass der Embryo eine bestimmte genetische Krankheit hat, wie z. B. das Down-Syndrom, oder sie können ein erhöhtes Risiko für eine genetische Krankheit im Allgemeinen anzeigen. 

In jedem Fall ist es wichtig, daran zu denken, dass ein positives Ergebnis nicht unbedingt bedeutet, dass der Embryo die Krankheit hat, sondern nur ein erhöhtes Risiko anzeigt. Die NIPT-Ergebnisse sollten in Verbindung mit anderen klinischen und labortechnischen Faktoren interpretiert werden, bevor eine Entscheidung über den Embryotransfer getroffen wird. Es ist zu beachten, dass es sich bei diesem nicht-invasiven Test um einen experimentellen Test handelt, der nicht für die klinische Routineanwendung empfohlen werden kann.

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