Come vengono interpretati i risultati dei test genetici preimpianto non invasivi?

I risultati del test genetico preimpianto non invasivo (NIPT) vengono interpretati analizzando le cellule libere dell'embrione o il liquido amniotico. Questo test mira a rilevare alterazioni genetiche nell'embrione prima del suo trasferimento nell'utero. 

I risultati del NIPT sono espressi come probabilità o rapporto di rischio e vengono solitamente interpretati da un genetista clinico. I risultati possono indicare la probabilità che l'embrione sia affetto da una specifica malattia genetica, come la sindrome di Down, oppure possono indicare un aumento del rischio di qualche malattia genetica in generale. In entrambi i casi, è importante ricordare che un risultato positivo non significa necessariamente che l'embrione abbia la malattia, ma indica solo un aumento del rischio. 

I risultati del NIPT devono essere interpretati insieme ad altri fattori clinici e di laboratorio prima di prendere una decisione sul trasferimento dell'embrione. Va precisato che questo test non invasivo è sperimentale e non può essere raccomandato per l'applicazione clinica di routine.