Quelle est la différence entre les tests de compatibilité génétique disponibles sur le marché ?
Les tests de compatibilité génétique (TCG) sont des tests de dépistage génétique qui servent à détecter d’éventuelles altérations dans les gènes des parents qui pourraient être transmises à leur descendance. Ils sont recommandés avant la conception, que celle-ci soit naturelle ou dans le cadre d’un traitement de procréation médicalement assistée, afin de réduire le risque de transmission de maladies génétiques héréditaires.
À quoi servent les TCG ?
Selon l’OMS, entre 5 000 et 8 000 maladies génétiques héréditaires ont été identifiées à ce jour. Cependant, la présence d’un gène muté chez l’un des parents ne signifie pas nécessairement que leur descendance développera la maladie.
Dans le cas des maladies génétiques récessives, les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène responsable pour que l’enfant développe la maladie.
Ainsi, si l’on connaît les mutations portées par chacun des deux parents, il est possible d’évaluer le risque de transmission d’une maladie génétique et de prendre des décisions éclairées avant la conception.
Que se passe-t-il si les deux parents sont porteurs de la même mutation ?
Si les deux parents sont porteurs d’une mutation dans le même gène lié à une maladie, il existe un risque de 25 % à chaque grossesse que le bébé hérite des deux copies mutées et développe la maladie.
Dans ce cas, il est recommandé au couple d’avoir recours à une fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ainsi, seuls les embryons génétiquement sains sont sélectionnés pour le transfert.
Une autre option consiste à faire appel à un donneur de gamètes, qu’il s’agisse de sperme ou d’ovocytes, qui n’est pas porteur de la mutation.
Quand le TCG est-il indiqué ?
Tout couple peut réaliser un TCG, qu’il ait ou non des problèmes de fertilité. Cependant, il est particulièrement recommandé chez les couples :
- ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques ;
- en traitement de procréation médicalement assistée ;
- ayant recours à un don d’ovocytes ou à une banque de sperme.
Quels sont les différents TCG disponibles sur le marché ?
Il existe différents types de TCG, allant des tests de base qui analysent entre 20 et 100 maladies récessives, aux tests plus avancés pouvant étudier jusqu’à 1 500 maladies.
Ils se distinguent également par la technologie utilisée. Certains tests ont recours à la PCR pour détecter des mutations dans des gènes spécifiques, tandis que d’autres utilisent le séquençage haut débit (NGS) pour analyser des milliers de gènes, ou des microarrays (puces à ADN) pour identifier des variations génétiques dans de multiples régions de l’ADN.
La durée et le coût des TCG varient en fonction du nombre de gènes analysés. Plus le nombre de gènes étudiés est élevé, plus le prix du test et le délai d’obtention des résultats seront importants.